Nguyên Nhân Gây Bệnh Down

      18
Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University


Hội triệu chứng Down là không bình thường của lây lan sắc thể số 21 có thể tạo ra khuyết tật về trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ , não nhỏ, tầm dáng thấp, cùng diện mạo đặc trưng. Chẩn đoán được suy nghĩ đến lúc bao gồm phi lý về Điểm lưu ý hình thể, phát triển bất thường với được xác định chẩn đoán thù bằng lây nhiễm sắc đẹp thể. Điều trị dựa vào vào bộc lộ và không bình thường rõ ràng.

Bạn đang xem: Nguyên nhân gây bệnh down


Tỷ lệ mắc thông thường trong số ttốt ra đời là khoảng chừng 1/700, dẫu vậy nguy hại gia tăng Khi tuổi người mẹ tạo thêm. lúc tuổi của người mẹ là trăng tròn, nguy cơ là 1/2000 số ca sinh; ở tầm mức 35, là 1/365; cùng ở tuổi 40, nó là 1/100. Tuy nhiên, do đa số tphải chăng được sinh ra vì chưng số đông thanh nữ ttốt, phần nhiều tphải chăng bị hội bệnh Down được xuất hiện vày thanh nữ > 35 tuổi.


Trong khoảng tầm 95% ngôi trường hòa hợp, bao gồm thêm một lây nhiễm dung nhan thể 21 (trisomy 21), thông thường có xuất phát từ mẹ. Những fan bị hội bệnh này còn có 47 nhiễm dung nhan thể.


5% số tín đồ mắc hội hội chứng Down gồm số lượng lan truyền sắc thể thông thường là 46, tuy vậy có một lây nhiễm sắc thể 21 đưa đoạn với lây nhiễm dung nhan thể khác (hiệu quả là lây truyền dung nhan thể bất thường vẫn được tính là 1).


Chuyển đoạn phổ cập tốt nhất là t(14; 21), trong những số ấy một trong những phần của lan truyền nhan sắc thể 21 được gắn thêm với lan truyền nhan sắc thể số 14. Trong khoảng một nửa số người có gửi đoạn t (14,21), cả nhị cha mẹ đều phải sở hữu karyotype điển hình, cho biết thêm sự gửi đoạn này là mới. Ở nửa còn sót lại, bố hoặc bà bầu (đa số luôn luôn là tín đồ mẹ), tuy nhiên bình thường kiểu dáng hình, chỉ bao gồm 45 truyền nhiễm sắc thể, một trong những chính là t (14; 21). Về phương diện định hướng, cơ hội nhưng một fan người mẹ sở hữu gene có bé bị hội chứng Down là 1: 3, nhưng nguy hại thực tiễn thấp hơn (khoảng tầm 1:10). Nếu cha là tín đồ với ren, nguy cơ tiềm ẩn chỉ là 1:trăng tròn.


Sự đưa đoạn thông dụng tốt nhất tiếp theo là t (21; 22). Trong gần như ngôi trường đúng theo này, các bà bầu sở hữu ren có khoảng 1:10 nguy hại tất cả nhỏ bị hội chứng Down; nguy cơ tiềm ẩn ít hơn đối với fan có ren là cha.


Chuyển đoạn lây lan dung nhan thể 21q21q, xẩy ra Khi lan truyền sắc thể 21 thêm vào một lây lan dung nhan thể 21 không giống, không nhiều gặp mặt hơn. Điều đặc biệt đặc biệt quan trọng là xác minh xem phụ huynh là bạn có gen tuyệt là sống thể khảm, tuyệt là gửi đoạn 21q21q (làm việc thể khảm sẽ sở hữu một số trong những tế bào bình thường cùng một số trong những tế bào tất cả 45 lây lan sắc đẹp thể với sự đưa đoạn 21q21q). Trong mọi trường thích hợp điều này, từng bé của một fan mang ren chuyển đoạn sẽ ảnh hưởng hội bệnh Down hoặc chỉ gồm một lây lan dung nhan thể 21 (sau đây ko phù hợp cùng với cuộc sống). Nếu bố mẹ là thể cẩn, nguy cơ là tương tự như, mặc dù những người này cũng rất có thể tất cả bé có nhiễm nhan sắc thể thông thường.


Hội triệu chứng Down thể khảm có lẽ là công dụng trường đoản cú sự ko phân bào (khi lây lan nhan sắc thể không dịch chuyển về 2 cực của tế bào) vào quá trình phân chia tế bào trong phôi. Những tín đồ mắc hội bệnh Down thể cẩn bao gồm hai mẫu tế bào, một cùng với 46 lan truyền dung nhan thể bình thường với một khác cùng với 47 lây lan sắc đẹp thể, bao hàm thêm một lan truyền sắc đẹp thể 21. Tiên lượng về trí tuệ và nguy cơ tiềm ẩn biến chuyển bệnh y tế hoàn toàn có thể nhờ vào vào Tỷ Lệ tế bào trisomy 21 trong từng mô, bao hàm cả óc. Tuy nhiên, bên trên thực tiễn, tất yêu dự đân oán nguy cơ vị quan yếu xác minh được karyotype trong những tế bào trong khung hình. Một số fan bị hội triệu chứng Down thể khảm gồm có dấu hiệu lâm sàng vô cùng khó vạc hiện tại cùng có thể bao gồm trí tuệ bình thường; mặc dù, trong cả những người dân ko biết tới là thể khảm cũng rất có thể gồm có bộc lộ vô cùng không giống nhau. Nếu bố mẹ bao gồm cái tế bào mầm là thể cẩn trisomy 21, thì nguy hại ngày càng tăng so với đứa trẻ lắp thêm nhị.


Giống nlỗi đa số các tình trạng là do sự mất thăng bằng lây lan dung nhan thể, hội bệnh Down ảnh hưởng mang đến nhiều hệ thống cùng gây nên những khiếm kmáu về kết cấu và công dụng (xem Bảng: Một số phát triển thành hội chứng của hội triệu chứng Down * Một số thay đổi triệu chứng của hội triệu chứng Down *

*
). Không buộc phải toàn bộ những kthảng hoặc ktiết đều phải có sinh sống toàn bộ rất nhiều bạn.

Xem thêm: Chuyên Của Đốm Đi Dã Ngoại, Nhận Biết Bệnh Qua Màu Của Đờm Thế Nào


*

Hầu không còn những người dân bị Dơn hồ hết suy sút thừa nhận thức ngơi nghỉ những cường độ khác nhau, tự nặng nề (IQ 20 mang đến 35) đến vơi (IQ 50 đến 75). Vận hễ thô và chậm rãi về ngôn từ cũng mở ra trường đoản cú sớm. Chiều cao thường xuyên sút, cùng gia tăng nguy cơ bị béo tròn.


Khoảng 50% ttốt sơ sinch bị Down tất cả bệnh tim bẩm sinh; thông liên thất Thông liên thất (VSD)

*
với ống nhĩ thất (gối nội mạc) là một trong những chọn lựa tốt nhất cho doanh nghiệp.


*
. Bệnh Hirschsprung Bệnh Hirschsprung
*
và bệnh celiac Bệnh celiac thường chạm mặt hơn. phần lớn tín đồ mắc dịch nội ngày tiết, bao gồm bệnh dịch tuyến giáp (hay là suy liền kề Suy gần cạnh nghỉ ngơi tthấp sơ sinch với tthấp nhỏ dại ) với tè dỡ mặt đường Đái toá mặt đường (DM) . Khớp team chđộ ẩm cùng khớp team trục quá năng động, cũng giống như gần như bất thường xương của cột sống cổ, rất có thể tạo ra sự mất định hình khớp team chẩm với xương chậu; tác dụng dẫn đến yếu ớt với liệt. Khoảng 60% fan dịch bao gồm vụ việc về đôi mắt, bao gồm đục thủy tinh thể bđộ ẩm sinh Bệnh đục chất liệu thủy tinh thể bẩm sinh ,tăng nhãn áp, đôi mắt lác
*
, lác Tổng quan về Tật khúc xạ , và các náo loạn khúc xạ. Hầu không còn fan bệnh bị mất thính lực và nhiễm trùng tai là vô cùng thông dụng.


Quá trình thoái hóa chắc là được đẩy nhanh. Tuổi tbọn họ vừa phải khoảng tầm 55 tuổi; tuy vậy, gần đây, một số tín đồ mắc hội triệu chứng này đang sống mang đến 70-80 tuổi. Tuổi thọ sút đa phần bởi vì bệnh tim mạch, và không nhiều chạm chán hơn, vày tăng nhạy cảm với nhiễm trùng với dịch bạch cầu cấp loại tuỷ Bệnh bạch huyết cầu cấp mẫu tủy (AML) . Có nguy cơ ngày càng tăng căn bệnh Alzheimer Bệnh Alzheimer sinh sống lứa tuổi nhanh chóng cùng khi có tác dụng phẫu thuật bệnh dịch, não của fan Khủng bị hội hội chứng Down cho thấy thêm đông đảo tín hiệu vi thể điển hình. Kết trái của những nghiên cứu cách đây không lâu cho là tín đồ da Black bị hội hội chứng Down tất cả tuổi tchúng ta ngắn thêm một đoạn đáng kể so với những người da trắng. Phát hiện tại này hoàn toàn có thể là hiệu quả của vấn đề tiếp cận các dịch vụ y tế, dạy dỗ với các hình thức hỗ trợ không giống.


Phụ phụ nữ bị tác động bao gồm 1/2 kĩ năng ra đời tnhì nhi mắc hội hội chứng Down; tuy vậy, nhiều ngôi trường đúng theo với tnhì bị sẩy tnhì một cách thoải mái và tự nhiên. Những người bầy ông bị Down không có khả năng sản xuất, xung quanh những người dân sinh sống thể cẩn.


Ttốt sơ sinch bị Down có khuynh hướng ít hoạt động, hãn hữu Lúc khóc với bị bớt trương lực cơ. Hầu không còn đều sở hữu khuôn mặt phẳng (nhất là mũi tẹt), tuy thế một số trong những không tồn tại các Điểm lưu ý bất thường rõ ràng sau sinh với tiếp đến dần dần ví dụ các đặc điểm bất thường lúc béo dần dần. Vùng chẩm phẳng, óc bé dại với vượt domain authority gáy vô cùng phổ cập. Mắt thường xuyên chếch lên trên, với mí đôi mắt ở góc cạnh vào thường có mặt. Các điểm Brushfield (màu sắc xám mang đến những đtí hon white tựa như hạt muối hạt xung xung quanh ngoại vi của mống mắt) rất có thể nhìn thấy được. Miệng thường msinh hoạt cùng với lưỡi thtrằn ra, lưỡi ít gai lưỡi vaf không có rãnh thân lưỡi. Đôi tai nhỏ tuổi và tròn.


Bàn tay thường xuyên nđính thêm cùng rộng lớn với thông thường có một nếp nhăn ngang lòng bàn tay. Các ngón tay hay ngắn thêm, với ngón út ít bị quẹo (cong) ngón máy 5 và hay chỉ có 2 đốt. Bàn chân rất có thể bao gồm khoảng cách rộng thân ngón chân trước tiên và thứ hai Bàn tay cùng cẳng chân tất cả các đặc điểm về domain authority đặc trưng. Bàn tay với cẳng chân tất cả các Đặc điểm về da đặc trưng.



Tấm hình này cho thấy thêm một người bị bệnh mắc hội bệnh Down với sinh sống mũi xịt, mắt xếch ngược và nếp quạt ở góc trong của mắt.