Nguyên nhân dẫn đến bệnh down ở thai nhi

Hội bệnh Down là không bình thường của nhiễm dung nhan thể số 21 rất có thể gây ra tàn tật về trí óc Chậm trở nên tân tiến trí tuệ Chậm cải tiến và phát triển trí tuệ được đặc thù bởi sự sút đáng nhắc trong các vận động trí tuệ (thường chỉ số IQ tìm hiểu thêm , não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ cho khi có những phi lý về đặc điểm hình thể, cải cách và phát triển bất thường và được xác minh chẩn đoán bởi nhiễm sắc đẹp thể. Điều trị nhờ vào vào biểu lộ và không bình thường cụ thể.

Bạn đang xem: Nguyên nhân dẫn đến bệnh down ở thai nhi

Tỷ lệ mắc chung trong các trẻ xuất hiện là khoảng 1/700 và nguy cơ tiềm ẩn gia tăng dần dần khi tuổi chị em tăng lên. Khi tuổi của chị em là 20, nguy cơ tiềm ẩn là 1/2000 số ca sinh; tại mức 35, là 1/365; với ở tuổi 40, nó là 1/100. Mặc dù nhiên, vì đa phần trẻ được sinh ra bởi vì những phụ nữ trẻ, phần lớn trẻ bị hội hội chứng Down được xuất hiện bởi thiếu phụ > 35 tuổi.

Trong khoảng tầm 95% trường hợp, tất cả thêm một nhiễm nhan sắc thể 21 (trisomy 21) riêng, thường xuyên có nguồn gốc từ mẹ. Những người như vậy có 47 nhiễm sắc đẹp thể thay vì 46 như bình thường.

Khoảng 3% số người mắc hội bệnh Down có số lượng nhiễm dung nhan thể thông thường là 46, nhưng bao gồm một nhiễm dung nhan thể 21 đưa đoạn cùng với nhiễm nhan sắc thể khác (kết trái là nhiễm sắc đẹp thể bất thường vẫn được xem là 1).

Chuyển đoạn thông dụng nhất là t(14;21), vào đó 1 phần của nhiễm sắc đẹp thể 21 được đính với nhiễm nhan sắc thể số 14. Trong vòng một nửa số người có chuyển đoạn t(14;21), cả hai cha mẹ đều gồm karyotype điển hình, cho biết sự gửi đoạn này là mới. Ở nửa còn lại, tía hoặc người mẹ (hầu như luôn là fan mẹ), mặc dù thông thường kiểu hình, chỉ tất cả 45 nhiễm sắc thể, một trong số đó là t(14;21). Về phương diện lý thuyết, thời cơ mà một người chị em mang gen tất cả con bị hội chứng Down là 1:3, nhưng nguy cơ thực tế thấp hơn (khoảng 1:10). Nếu cha là fan mang gen, nguy cơ tiềm ẩn chỉ là 1:20.

Sự chuyển đoạn thông dụng nhất tiếp theo là t(21;22). Một trong những trường thích hợp này, những bà người mẹ mang gen có khoảng 1:10 nguy cơ có bé bị hội triệu chứng Down; nguy hại ít hơn đối với người mang gen là bố.

Chuyển đoạn nhiễm nhan sắc thể 21q21q, xẩy ra khi nhiễm sắc đẹp thể 21 thêm vào một nhiễm nhan sắc thể 21 khác, ít gặp gỡ hơn. Điều đặc biệt quan trọng quan trọng là khẳng định xem bố mẹ là fan mang ren hay là ngơi nghỉ thể khảm, hay là gửi đoạn 21q21q (ở thể khảm vẫn có một số tế bào thông thường và một vài tế bào có 45 nhiễm sắc đẹp thể với sự chuyển đoạn 21q21q). Giữa những trường thích hợp như vậy, mỗi con của một bạn mang gen chuyển đoạn có khả năng sẽ bị hội triệu chứng Down hoặc chỉ có một nhiễm nhan sắc thể 21 (sau này không tương xứng với cuộc sống). Nếu phụ huynh là thể khảm, nguy cơ tiềm ẩn là tương tự, mặc dù những người này cũng có thể có con gồm nhiễm sắc đẹp thể bình thường.

Hội bệnh Down thể khảm có lẽ là tác dụng từ sự không phân bào (khi nhiễm dung nhan thể không dịch rời về hai cực của tế bào) trong quá trình phân phân tách tế bào trong phôi. Những người dân mắc hội hội chứng Down thể khảm bao gồm hai dòng tế bào, một với 46 nhiễm dung nhan thể thông thường và một khác với 47 nhiễm sắc đẹp thể, bao gồm thêm một nhiễm sắc đẹp thể 21. Tiên lượng về trí óc và nguy hại biến triệu chứng y tế có thể phụ thuộc vào phần trăm tế bào trisomy 21 trong mỗi mô, bao hàm cả não. Tuy nhiên, bên trên thực tế, quan yếu dự đoán nguy hại vì không thể xác định được karyotype trong mỗi tế bào vào cơ thể. Một số người bị hội chứng Down thể khảm gồm những tín hiệu lâm sàng rất khó phát hiện nay và hoàn toàn có thể có trí tuệ bình thường; tuy nhiên, ngay cả những người không được biết thêm là thể cẩn cũng rất có thể có những bộc lộ rất không giống nhau. Nếu phụ huynh có chiếc tế bào mầm là thể cẩn trisomy 21, thì nguy cơ, trên nguy cơ tiềm ẩn dựa bên trên tuổi của mẹ, gia tăng đối với đứa trẻ sản phẩm công nghệ hai.

Giống như đa số các tình trạng là do sự mất thăng bằng nhiễm dung nhan thể, hội hội chứng Down tác động đến nhiều khối hệ thống và gây ra các khiếm khuyết về cấu trúc và chức năng ( ). Ko phải tất cả các khiếm khuyết đều phải sở hữu ở tất cả mọi người.

Xem thêm: Người Bệnh Gan Nhiễm Mỡ Nên Kiêng Ăn Gì, 14 Thực Phẩm Tốt Cho Gan

Hầu hết những người bị Dơn số đông suy bớt nhận thức ở các mức độ khác nhau, từ nặng nề (IQ trăng tròn đến 35) mang lại nhẹ (IQ 50 cho 75). Vận tải thô và chậm chạp về ngôn từ cũng lộ diện từ sớm. độ cao thường giảm, và tăng thêm nguy cơ bị phệ phì.

Khoảng một nửa trẻ sơ sinh bị Down bao gồm bệnh tim bẩm sinh; thông liên thất Thông liên thất (VSD) Thông liên thất (VSD) là 1 trong những lỗ hở trên vách liên thất gây nên luồng thông giữa những tâm thất. Thông liên thất khủng gây shunt trái sang nên lớn, gây không thở được khi ăn uống và đủng đỉnh tăng cân. Thường... tìm hiểu thêm

với ống nhĩ thất (gối nội mạc) là phổ cập nhất.

. Căn bệnh Hirschsprung bệnh Hirschsprung dịch Hirschsprung là biến dạng bẩm sinh xẩy ra do sự suy bớt phân bố các hạch thần kinh ở đoạn thấp mặt đường tiêu hóa, thường số lượng giới hạn ở đại tràng, dẫn đến tắc nghẽn chức năng 1 phần hoặc toàn... đọc thêm và dịch celiac căn bệnh celiac bệnh Celiac là 1 trong những bệnh qua trung gian miễn dịch ở những người nhạy cảm về phương diện di truyền vày không tiêu thụ gluten, dẫn đến viêm niêm mạc và teo nhung mao, tạo kém hấp thu. Các triệu chứng thường... tham khảo thêm thường chạm mặt hơn. Nhiều người mắc căn bệnh nội tiết, bao hàm bệnh tuyến ngay cạnh (thường là suy cạnh bên Suy ngay cạnh ở con trẻ sơ sinh với trẻ nhỏ tuổi chứng suy sát là thiếu hụt hormon tuyến giáp. Triệu bệnh ở trẻ nhỏ bao hàm kém ăn uống và yếu tăng trưởng ; những triệu hội chứng ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu thốn niên giống như như ở tín đồ lớn nhưng cũng... đọc thêm ) và đái toá đường Đái túa đường (DM) Đái dỡ đường là suy giảm bài tiết insulin và nồng độ kháng insulin nước ngoài vi đổi khác dẫn mang lại tăng con đường huyết. Triệu chứng sớm liên quan tới tăng glucose huyết và bao hàm uống nhiều, khát nhiều... bài viết liên quan . Khớp đội chẩm và khớp nhóm trục thừa linh động, cũng như những bất thường xương của cột sống cổ, hoàn toàn có thể gây ra sự mất định hình khớp team chẩm và xương chậu; tác dụng dẫn đến yếu với liệt. Khoảng chừng 60% người bệnh có sự việc về mắt, bao hàm đục thủy tinh trong thể bẩm sinh căn bệnh đục thủy tinh trong thể bẩm sinh khi sinh ra Đục thủy tinh trong thể bẩm sinh khi sinh ra là độ đục của thấu kinh xuất hiện thêm khi sinh hoặc ngay sau thời điểm sinh. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng, nhiều khi cần chẩn đoán hình ảnh. Điều trị là phẫu thuật cắt vứt đục thủy... đọc thêm , tăng nhãn áp, Lác đôi mắt đôi mắt lác là sự lệch trục của mắt, tạo ra sự lệch trục đối với hướng song của ánh nhìn bình thường. Chẩn đoán là nhờ vào lâm sàng, bao gồm việc quan lại sát bức xạ giác mạc với tia nắng và sử dụng... đọc thêm , lác Tổng quan lại về Tật khúc xạ Ở mắt chính thị (khúc xạ bình thường), ánh sáng lấn sân vào nhãn cầu hội tụ trên võng mạc bởi giác mạc và thủy tinh trong thể chế tác hình ảnh sắc nét được truyền về vỏ não. Thủy tinh thể tất cả khả năng đàn hồi... xem thêm , và các rối loạn khúc xạ. Phần nhiều người dịch bị mất thính lực và nhiễm trùng tai là siêu phổ biến.

Quá trình lão hóa hình như được đẩy nhanh. Một trong những thập kỷ ngay gần đây, tuổi thọ mức độ vừa phải đã tăng thêm khoảng 60 tuổi và một vài người bị ảnh hưởng sống mang lại 80 tuổi. Những bệnh đi kèm góp phần làm bớt tuổi thọ bao hàm bệnh tim, tăng nhạy bén với những bệnh truyền nhiễm trùng cùng bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cung cấp tính Bệnh bạch cầu cấp chiếc tủy (AML) vào Bệnh bạch cầu cấp loại tủy (AML), sự gửi dạng ác tính cùng sự tăng sinh không điều hành và kiểm soát được của tế bào gốc dòng tủy biệt hóa bất thường, tồn tại vĩnh viễn với số lượng tế bào không trưởng... tìm hiểu thêm . Có nguy cơ tăng thêm bệnh Alzheimer bệnh dịch Alzheimer căn bệnh Alzheimer gây suy thoái và phá sản nhận thức tiến triển với được đặc thù bởi sự và lắng đọng beta amyloid và những đám rối thần tởm ở vỏ óc và chất xám dưới vỏ. Chẩn đoán phụ thuộc lâm sàng; xét nghiệm... đọc thêm ở lứa tuổi sớm và khi làm cho giải phẫu bệnh, não của fan lớn bị hội triệu chứng Down cho thấy thêm những tín hiệu vi thể điển hình. Tác dụng của phần đa nghiên cứu cách đây không lâu chỉ ra rằng người Da black bị hội hội chứng Down có tuổi thọ ngắn lại đáng đề cập so với những người Da trắng. Phát hiện nay này hoàn toàn có thể là hiệu quả của vấn đề tiếp cận những dịch vụ y tế, giáo dục đào tạo và những dịch vụ cung cấp khác.

Phụ cô gái bị tác động có 1/2 khả năng xuất hiện thai nhi mắc hội bệnh Down; mặc dù nhiên, những trường hợp có thai bị sẩy thai tự nhiên. đều người đàn ông bị Down không có tác dụng sinh sản, nước ngoài trừ những người dân ở thể khảm.

Trẻ sơ sinh bị Down có khuynh hướng ít hoạt động, hi hữu khi khóc cùng bị sút trương lực cơ. Hầu như đều có khuôn khía cạnh phẳng (đặc biệt là mũi tẹt), dẫu vậy một số không tồn tại các điểm sáng bất thường cụ thể sau sinh và tiếp nối dần rõ ràng các điểm sáng bất thường xuyên khi mập dần. Vùng chẩm phẳng, não nhỏ dại và thừa domain authority gáy khôn cùng phổ biến. Mắt thường chếch lên trên, và mí mắt ở góc cạnh trong thông thường sẽ có mặt. Những điểm Brushfield (màu xám đến các đốm trắng tương tự hạt muối xung xung quanh ngoại vi của mống mắt) hoàn toàn có thể nhìn thấy được. Miệng thường mở cùng với lưỡi thè ra, lưỡi ít gai lưỡi và có thể không có rãnh giữa lưỡi. Đôi tai nhỏ tuổi và tròn.

Bàn tay thường xuyên ngắn, rộng lớn và thường có một nếp nhăn ngang lòng bàn tay. Những ngón tay thường ngắn, với ngón út bị quẹo (cong) ngón thứ 5 với thường chỉ bao gồm 2 đốt. Bàn chân rất có thể có khoảng cách rộng thân ngón chân đầu tiên và thứ hai (ngón chân gồm khe hở), và rãnh lòng bàn chân thường không ngừng mở rộng về phía đằng sau bàn chân.

Bức hình ảnh này cho thấy thêm một người mắc bệnh mắc hội hội chứng Down có sống mũi bẹt, đôi mắt xếch lên và nếp quạt ở góc cạnh trong mắt.