NGUYÊN NHÂN BỆNH PHENYLKETO NIỆU

Phenylketone niệu (PKU) là náo loạn chuyển hóa Phenylalanyl, tạo tích tụ Phenylalanyl trong cơ thể. Căn bệnh nếu phát hiện nay và điều trị sớm ngay khi thai nhi trong bụng người mẹ thì rất có thể điều trị hiệu quả bằng cách kiểm soát chế độ dinh dưỡng đến cơ thể.

Bạn đang xem: Nguyên nhân bệnh phenylketo niệu

1. Phenylketone niệu (PKU) và vì sao gây bệnh

1.1. PKU là căn bệnh gì?

Phenylketonuria là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu vắng enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự xôn xao này gây thiếu hụt Tyrosine - chi phí chất đặc trưng để cung cấp serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin với hormon tuyến giáp.

Phenylketone niệu (PKU) là bệnh náo loạn di truyền

Ngoài ra, bệnh gây tích tụ phenylalanin vào cơ thể, phải việc trước tiên cần làm là kiểm soát và điều hành nguồn đưa phenylalanin từ chế độ ăn uống hàng ngày. Phenylketonuria còn nếu không được phát hiện nay và khám chữa sớm từ hầu như tuần đầu của thai kỳ, thai nhi sẽ bị chậm phát triển trí tuệ , ảnh hưởng đến thần gớm nghiêm trọng.

Nếu mẹ vận dụng sớm chế độ dinh dưỡng quan trọng (không gồm Phe và bổ sung Tyr) thì thai nhi vẫn cải tiến và phát triển tốt, đứa trẻ bị bệnh sinh ra vẫn mạnh mẽ và có tuổi đời bình thường.

1.2. Nguyên nhân gây bệnh

Đây là loại bệnh di truyền chuyển hóa đối kháng gen ở người, gen bệnh là ren quy định tổng hợp đề xuất các protide enzyme. Tùy theo tình trạng chợt biến ren nặng giỏi nhẹ mà thiếu hụt enzyme tương ứng để tổng hợp được protide, hoặc giảm hoạt tính xúc tác mang tới tổng hợp được protide tuy vậy không đảm bảo chất lượng.

Trẻ mắc Phenylketone niệu bị biến triệu chứng thần kinh nặng

PKU là căn bệnh lý xẩy ra do thiếu nhiều loại enzyme phenylalanine hydroxylase phân phối tại gan, giữ công dụng xúc tác chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin. Điều này khiến cho Phe ko được đưa hóa, tụ tập nồng chiều cao trong máu.

Theo thống kê trái đất hiện nay, tỉ lệ thành phần mắc PKU khá cao, khoảng tầm 1/10.000 - 20.000 trẻ sơ sinh được sinh ra. Tỉ lệ mắc bệnh cao hơn ở một vài nước như Thổ Nhĩ Kỳ, Yemenite Jews,… Ở Mỹ cùng một số giang sơn trên gắng giới, Phenylketone niệu là bệnh được yêu mong sàng lọc đề xuất khi trẻ em được sinh ra, nhằm mục tiêu phát hiện khám chữa sớm.

2. Triệu chứng căn bệnh Phenylketone niệu

Bệnh nếu được phát hiện và chữa bệnh sớm ngay lúc trẻ ra đời thì sẽ không khiến biến chứng nguy hiểm tới trẻ. Tuy vậy nếu để tình trạng này kéo dài, quy trình hấp thụ protein tự nhiên, Phe tụ tập trong ngày tiết tăng cao, trẻ đã mắc những đổi mới chứng tác động đến cải tiến và phát triển trí tuệ, thần kinh và thể chất.

Chẩn đoán mau chóng bệnh bằng sàng lọc sơ sinh

Những phi lý về thể hóa học của bạn bị bệnh này rất có thể thấy như da, mống mắt cùng tóc bay màu do gửi hóa melanin suy yếu. Tăng bài trừ Phe qua con đường nước tiểu nhằm mục đích giảm độ đậm đặc Phe vào máu, khiến nước đái của căn bệnh nhân giữ mùi nặng mốc, có thể gây chàm bội nhiễm.

Đến tháng máy 3 trẻ con mắc bệnh mà không được can thiệp thì sẽ lộ diện những phát triển thành chứng cải tiến và phát triển trí tuệ cùng thần tởm như đầu nhỏ, dễ bị kích động, sản phẩm ghi điện não đồ gia dụng thấy ảnh dị thường, dị dạng di chuyển,…

Trẻ lớn lên với bệnh PKU không thể tự chăm sóc cho cuộc sống thường ngày của mình, mà yêu cầu sự cung cấp lớn từ gia đình và những tổ chức thiện nguyện. Tuổi lâu của người mắc bệnh mà không điều trị là dưới 30 tuổi.

Xem thêm: Cách Xử Trí Khi Bị Chó Cắn, Cách Xử Lý Khi Bị Chó Cắn Nhanh, An Toàn

Có thể thấy, biến triệu chứng của bệnh dịch với trẻ và sự cách tân và phát triển của trẻ con là khôn cùng nặng nề. Chọn lọc và phát hiện sớm dịch sớm được ưu tiên, trên Việt Nam chưa có yêu cầu đề xuất nhưng bố mẹ có thể tự khám nghiệm sàng lọc mang lại bé.

3. Chẩn đoán Phenylketone niệu (PKU)

Trẻ sơ sinh được xét nghiệm sàng lọc bệnh dịch khi được 1 - 2 ngày tuổi tại khám đa khoa nơi trẻ em sinh ra. Nếu đề xuất đưa trẻ con vào bệnh viện để xét nghiệm, hãy đăng ký lịch trước để phần nhiều việc ra mắt thuận lợi.

Phenylketone niệu (PKU) nên được chắt lọc sớm khi trẻ 1 - 2 ngày tuổi

Xét nghiệm sàng lọc PKU bằng cách phân tích chủng loại máu sống gót chân trẻ, thường kết hợp sàng lọc những rối loạn di truyền khác. Nếu xét nghiệm search thấy bất thường, xét nghiệm bổ sung cập nhật khác sẽ được thực hiện để chẩn đoán chính xác bệnh. Nếu tìm thấy gen bỗng nhiên biến PAH thì hoàn toàn có thể chẩn đoán và thực hiện điều trị.

Nếu trẻ ko được xét nghiệm sàng lọc, nhưng cha mẹ thấy trẻ bao hàm triệu chứng của căn bệnh thì xét nghiệm máu tĩnh mạch đang được triển khai để chẩn đoán. Xét nghiệm search kiếm sự có mặt của enzyme tạo phá đổ vỡ phenylalanine.

4. Điều trị Phenylketone niệu (PKU)

Hiện nay không có cách thức điều trị trọn vẹn bệnh PKU, người bị bệnh sẽ được tiến hành theo chế độ dinh chăm sóc nghiêm khắc.

Cụ thể, nên hạn chế những thực phẩm chứa Phe, nhằm mục tiêu ngăn ngừa tích tụ Phe vào máu, tác động đến cải cách và phát triển thần kinh. Tuy nhiên, không thể bỏ trọn vẹn các một số loại thực phẩm này, tuyệt nhất là với trẻ nhỏ đang tuổi cải cách và phát triển mạnh nhất. Các chất dinh dưỡng rõ ràng được lời khuyên thực hiện tại với trẻ con sơ sinh với trẻ nhỏ dại như sau:

Điều trị bởi liệu pháp dinh dưỡng này bắt buộc phải tuân thủ, thực hiện càng mau chóng càng tốt, khi trẻ dưới 4 mon tuổi giúp phòng ngừa biến bệnh hiệu quả. Người bị bệnh PKU sát như thải trừ tất cả những thức nạp năng lượng giàu protein bởi vì nó cũng đựng được nhiều Phe.

Tuổi	Phenylalanine( mg/kg/ngày)	Protein( g/kg/ngày)	Năng lượng( Kcal/Kg/Ngày)
0 - 3 tháng	58 ± 18	3.5	120
4 - 6 tháng	40 ± 10	3.3	115
7 - 9 tháng	32 ± 9	2.5	110
10 - 12 tháng	30 ± 8	2.5	105

Bệnh nhân Phenylketone niệu (PKU) yêu cầu thực hiện chính sách dinh dưỡng hạn chế tối nhiều Phe

Nếu tuân thủ ngặt nghèo theo chế độ ăn uống này từ bỏ ngay sau khi trẻ sinh ra, trẻ em sẽ phát triển bình thường. Nếu điều trị chậm trễ hơn hoặc không tuân hành nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng, tùy thuộc theo biến hội chứng tổn mến não nhưng trẻ có thể bị chậm phát triển.

Biến hội chứng thiểu năng trí tuệ vì chưng Phenylketone niệu cần yếu điều trị được, chỉ có thể phòng dự phòng và giảm nhẹ. Vị thế, phòng dự phòng và thực hiện nghiêm ngặt chính sách dinh chăm sóc là vô cùng quan trọng đặc biệt với trẻ mắc bệnh.

Đây là một trong những bệnh lý náo loạn di truyền khi sinh ra đã bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức mạnh và tính mạng con người của trẻ. Nếu cần cung cấp về chọn lọc sớm bệnh ở trẻ con sơ sinh, cũng như chế độ dinh chăm sóc và điều trị hiệu quả, hãy tương tác với bhxhhaiphong.vn nhằm được support 24/7 qua hotline 1900 56 56 56.