Cách điều trị bệnh loạn dưỡng cơ

      9

Giới thiệuĐơn vị hành chínhKhối ngoạiKhối chống khámKhối nộiKhối cận lâm sàngTin tức - Sự kiệnBản tin bệnh việnCải giải pháp hành chínhKiến thức Y khoaBảng kiểm quy trình kỹ thuậtTài liệu truyền thông media dinh dưỡngPhác đồQuy trình kỹ thuậtBảng công khai minh bạch tài chính, Giá thương mại & dịch vụ
*

*

I.

Bạn đang xem: Cách điều trị bệnh loạn dưỡng cơ

ĐẠICƯƠNG

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh án thần kinh cơ di truyền thường gặp nhất cùng cũng còn lại hậu trái nặng nằn nì nhất. Bệnh chủ yếu xảy ra ở con trẻ trai với phần trăm khoảng 1/3500 và không có sự biệt lập giữa các chủng tộc, vùng miền. Tín đồ ta cũng đã ghi nhận rải rác một trong những trường vừa lòng loạn dưỡng cơ Duchenne xẩy ra ở trẻ em gái nhưng với tỷ lệ hết sức thấp. Lý do loạn chăm sóc cơ Duchenne nhà yếu xảy ra ở con trẻ trai là vì đó là bệnh di truyền theo kiểu gen lặn bên trên NST giới tính

X. Người chị em mang gene bệnh sẽ có được nguy cơ 50% con trai mắc dịch và một nửa con gái sở hữu gen dịch nhưng ko có biểu thị bệnh. Tuy nhiên, hình thái dt này không phải lúc nào thì cũng rõ ràng; tất cả đến 1/3 trƣờng phù hợp loạn chăm sóc cơDuchennemàngƣờitakhôngthểtìmthấygenbệnhởngườimẹ.

Đây là một trong những bệnh lý bẩm sinh, tiến triển nặng dần dần theo thời gian. Thường phần đa triệu triệu chứng của bệnh bắt đầu được chú ý và bộc lộ rõ nghỉ ngơi trẻ trong độ tuổi 2 – 5 tuổi. Ban đầu, tình trạng yếu cơ xuất hiện ở cội chi, tiếp nối tiến triển nặng dần đến các cơ xa gốc chi, cơ hô hấp. Cơ trơn và cơ tim cũng bị hình ảnh hƣởng trong căn bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne quá trình muộn. Dấu hiệu đi lại trở ngại hoặc không đi được thường gặp ở trẻ khoảng 10 tuổi trở lên. Người bị bệnh thường tử vong bởi suy thở hoặc bệnh lý cơ tim trong lứa tuổi 15 –25.

Mặc dù đấy là một bệnh tiến triển nặng nề dần mang lại tử vong khi bệnh dịch nhân còn tương đối trẻ cùng không có cách thức điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng lại những tiến bộ về y học trong số những năm vừa mới đây đã góp phần đáng kể trong việc kéo dài thời gian sống cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bệnh này. Phục hồi chức năng cho người bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne vào vai trò quantrọngvàgópphầnđángkểtrongnhữngthànhcôngbướcđầuđó.

II.CHẨNĐOÁN

1.Các công việc của chẩnđoán

1.1.Hỏibệnh

- nguyên nhân vào viện: đi đứng nặng nề khăn? teo cơ? khóthở?

- bệnh dịch sử: thời gian xuất hiện thêm bệnh, triệu triệu chứng đầu tiên, đặc thù triệu chứng, chẩn đoán và chữa bệnh cũ, tiến triển của bệnh, triệu chứng hiệntại,…

- Tiềnsử:

+ tiền sử bản thân: sinh thường hay tất cả can thiệp? triệu chứng lúc sinh? quá trình cải cách và phát triển tinh thần cùng vận động cho tới khi mở ra triệu triệu chứng đầu tiên?

+ tiền sử gia đình: Vẽ cây phả hệ với hỏi tiểu sử từ trước mắc bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne của những thành viên vào gia đình.

1.2.Khámvàlượnggiáchứcnăng

- những dấu hiệu của bệnh trong giai đoạnsớm:

+ Chậm cải tiến và phát triển vận động: chậm trễ biết lẫy, ngồi, đứng, đi cùng các năng lực vận rượu cồn khác so với các trẻ bình thường.

+ gặp một số vấn đề khi đi lại: dáng vẻ đi bất thường, tuyệt ngã, đi nhón gót, đi lên cầu thang khó khăn.

+ hoàn toàn có thể có thể hiện về chậm cách tân và phát triển ngôn ngữ và rối loạn hành vi.

- Đánh giá bán cơ tổnthương:

+ các cơ vùng đai hông bị ảnh hưởng đầu tiên (các cơ bụng, đội cơ dạng và doạng hông). Những cơ vùng đai vai cũng rất có thể bị ảnh hưởng nhưng muộn hơn. Quá trình teo cùng yếu cơ diễn tiến liên tiếp xuống những cơ tại vị trí xa bao hàm cơ tứ đầu đùi, lô cơ trƣớc cẳng chân; trong lúc đó những cơ hamstring và lô cơ sau cẳng chân vẫn còn đó mạnh. đội cơ cấp cổ cũng thường bị yếu sớm.

+Thườngghinhậnđượcdấuhiệuphìđạicáccơbụngchânvàcơcẳngtay sau nên nhìn thấy cẳng chân, cẳng tay bệnh nhân có vẻto.

- trẻ 10 tuổi thường bước đầu giảm tài năng đi lại. Tính năng của đưa ra trên sút chậm hơn công dụng chidưới.

- Dángđivàđứngbấtthường:

+ khía cạnh chân đế rộng, tứ thế hơi ưỡn.

+ dáng đi Trendelenburg ở cả 2 chân.

+ một số trong những trẻ có dáng đi nhón gót.

- DấuhiệuGowerdươngtính:Yêucầubệnhnhânđứngdậytừtưthếngồi xổm bên trên sàn nhà. Vì chưng yếu cơ nơi bắt đầu chi đề nghị bệnh nhân ko thể đứng lên bằng 2 chân được, rứa vào đó buộc phải chống 2 tay xuống sàn để nâng thân bản thân lên, sau đó chống đôi tay lên gối và dịch chuyển hai tay dần lên phía bên trên để đứngthẳng.

- Cáctổnthươngthứphátdotìnhtrạngteoyếucơgâyra:

+ co rút gân cơ: thường lộ diện trong tiến độ muộn của căn bệnh do triệu chứng bất cân đối cơ lực giữa những nhóm cơ đối vận. Thường gặp gỡ biến dạng vội vàng lòng, gấp gối và gấp háng.

+ biến tấu cột sống: siêu hay gặp gỡ ở trẻ con bị loạn chăm sóc cơ Duchenne. Cột sống có thể bị vẹo, gù hoặc ưỡn. Nhiều trường hợp vẹo xương cột sống tiến triển rất cấp tốc và nặng.

+ Suy tác dụng hô hấp và các biến bệnh phổi: yếu hèn cơ hoành, cơ gian sườn và các cơ hô hấp phụ khác làm giảm nghiêm trọng tài năng thông khí của phổi. Yếu những cơ thở ra, nhất là cơ bụng làm cho giảm kết quả động tác ho, dẫn cho viêm phổi đọng đọng, gạnh phổi.

+ Suy tim do bệnh tật cơ tim giãn: tình trạng thiếu dystrophin vào cơ tim dẫn đến cơ tim giãn ra và co bóp không nhiều hiệu quả. Đến khoảng tầm 10 tuổi, trẻ bắt đầu biểu hiện những dấu hiệu suy tim, chứng trạng ngày càngnặng.

1.3.Chỉ định xét nghiệm cận lâmsàng

- Xét nghiệm men CPK (creatinine phosphokinase) trong máu: tăng 10 – 100lần.Khoảng70%bệnhnhânloạndưỡngcơDuchennecótăngmenCPK.

- Xétnghiệmditruyềnphântử:xétnghiệmthườngđượclàmnhấtlàphản ứng chuỗi gen (PCR) với căn bệnh phẩm là máu. Công dụng PCR dương tính chất nhận được chẩnđoánxácđịnhbệnhloạndưỡngcơDuchenne.

- Sinh thiếtcơ:

+ giúp chẩn đoán riêng biệt loạn chăm sóc cơ Duchenne cùng với loạn chăm sóc cơ Becker hoặc với những bệnh lý thần kinh-cơ khác.

+ Không đề xuất làm sinh thiết lúc đã tất cả xét nghiệm dt phân tử dương

tính.

- Điệncơđồ:gópphầnhỗtrợchẩnđoánchứkhôngcógiátrịchẩnđoán

xác định.

- Đo công dụng hôhấp.

- Đo năng lượng điện tim và rất âm tim để phát hiện cùng theo dõi bệnh lý cơ timgiãn.

2.Chẩn đoán xácđịnh

- xảy ra ở trẻ em trai, tất cả tiền sử gia đìnhrõ.

- tình trạng teo yếu hèn cơ tiến triển, thuở đầu từ gốc chi sau lan dần mang đến ngọn chi, cơ hô hấp, cơ tim. Co rút cơ trong giai đoạnmuộn.

- dấu hiệu Gower(+)

- dáng vẻ đi Trendelenburg cả 2chân.

Xem thêm: Bắt Trend Cách Đánh Son Môi Dày Trở Nên Mảnh Mai Và Quyến Rũ Hơn

- Tăng men CPK trongmáu.

- Xétnghiệmditruyềnphântửdươngtínhgiúpchẩnđoánxácđịnh.

3.Chẩn đoán phânbiệt

- các bệnh lý loạn dưỡng cơ khác: loạn chăm sóc cơ Becker, loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss,loạndưỡngcơmặt-bảvai-cánhtay,loạndưỡngcơmắt-hầu,…

- các bệnh lý thần kinh-cơ khác: xơ cứng rải rác, xơ cứng cột mặt teo cơ, nhƣợccơ,viêmsừngtrướctủysốngmãntính,teocơtủy,…

4.Chẩn đoán nguyênnhân

Xét nghiệm dt phân tử chất nhận được xác định nguyên nhân của bệnh là vì bất thƣờng đoạn ren Xp21 bên trên NST nam nữ X, di truyền theo phong cách lặn.

III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ

1.MụctiêucủachươngtrìnhPHCNchotrẻloạndưỡngcơDuchenne

-Duy trì các hoạt động tính năng của trẻ.

- dự phòng và điều trị tình trạng co rút cơ và đổi thay dạngkhớp.

- dự trữ và xử trí các biến chứng khác như giảm tác dụng hô hấp, viêm phổi đọng đọng, vẹo cộtsống.

- chỉ dẫn trẻ sử dụng các dụng vắt chỉnh hình, khí cụ trợ giúp sinh hoạt, chế độ trợ góp dichuyển.

- Tạođiềukiệnchotrẻđƣợcvuichơi,cóđờisốngtinhthầnvuivẻ.

- Hỗ trợ, hỗ trợ tư vấn cho gia đình trẻ biết cách chăm lo và duy trì các hoạt động công dụng chotrẻ.

2.Cácphươngphápđiềutrịvàkỹthuậtphụchồichứcnăng

2.1.Tập chuyển vận chủđộng

- Trong tiến độ sớm của bệnh, trẻ vẫn còn có công dụng đi lại tương đối tốt: khích lệ trẻ thực hiện các hoạt động chơi nhởi trong công ty và quanh đó trời nhằm bảo trì sức khỏe, tiêu giảm tình trạng teo cơ vị ít vậnđộng.

- Tránh những bài tập vận động dữ thế chủ động nặng nề, nhất là các bài xích tập làm mạnh những nhóm cơ chăm biệt. Những nghiên cứu cho thấy các dạng bài tập này làm quá trình thoái hóa cơ diễn ra nhanhhơn.

- Tránh kéo dãn dài các hoạt động đòi hỏi sự teo cơ ly tâm các như đi bộ, đi cầu thang quá lâu vì chưng co cơ ly trọng tâm làm quá trình thoái hóa cơ ra mắt nhanh hơn co cơ hướngtâm.

- những bài tập vận động dữ thế chủ động dưới nước cực tốt cho trẻ, độc nhất vô nhị là hồ hết trẻ đã biết thành giảm xứng đáng kể tài năng đilại.

2.2.Bài tập kéo dãncơ

- con trẻ loạn dưỡng cơ Duchenne có nguy hại cao bị co rút các nhóm cơ vội vàng ở cổ chân, gối cùng khuỷu. Cho nên vì vậy tập kéo dãn là giữa những ưu tiên hàng đầu khi tập chuyên chở chotrẻ.

- phía dẫn người nhà biết kỹ thuật kéo dãn dài đúng để tập luyện cho trẻ hằngngàynhưlàmộthoạtđộngthườngquy.

- Biến những buổi tập kéo dãn thành giờ đồng hồ chơi cho trẻ, kích đam mê sự hào hứng của trẻ lúc tậpluyện.

2.3.Các kỹ thuật PHCN hôhấp

- Trong giai đoạn cơ hô hấp vẫn còn đấy khá mạnh, khuyên bảo trẻ bài tập hít thở sâu, tập thổi bóng, chuyên môn ho hữu hiệu. Tập các kỹ thuật hô hấp khi ở dưới nướcrấttốtchotrẻvàlàmchotrẻthíchthúhơn.

- Trong quá trình muộn của bệnh, tác dụng hô hấp của người mắc bệnh đã giảm khá nhiều, rất có thể áp dụng kỹ thuật dẫn lưu bốn thế, kỹ thuật hỗ trợ ho bằng tay. Đến quá trình cuối, căn bệnh nhân cần được sử dụng các thiết bị lắp thêm móc cung cấp hôhấp.

- vẻ ngoài chỉnh hình: hướng đẫn cho trẻ sử dụng nẹp AFO mang lúc ngủ ngay từ giai đoạn sớm nhằm dự trữ biến dạng vội vàng lòng bàn chân. Ban ngày, khi trẻ ở thì không nên mang nẹp hoặc hoàn toàn có thể sử dụng nẹp AFO bao gồm khớp. Ở giai đoạn muộn, khi trẻ trọn vẹn mất kĩ năng đi lại thì cần phải mang nẹp AFO suốtngày.

- luật trợ góp di chuyển: lúc trẻ bị giảm tài năng đi lại, rất có thể chỉ địnhvàhướngdẫntrẻsửdụngmộtsốdụngcụtrợgiúpdichuyểnnhưkhungtập đi, xe đẩy, xelăn.

3.Điều trịkhác

3.1.Điều trị nộikhoa

- Liệu phápcorticoid:

+ Điều trị với corticoid được review là cách thức điều trị công dụng nhất bây chừ cho trẻ con loạn dưỡng cơ Duchenne. Các ích lợi của liệu pháp corticoid bao gồm: duy trì sức mạnh cơ và tính năng vận động, duy trì chức năng hô hấp và tim mạch, giảm bớt tình trạng vẹo cột sống nặng; triệu chứng mất công dụng diễn ra chậm chạp hơn từ kia giúp căn bệnh nhân kéo dãn thời gian sinh sống thêm vài ba năm.

+ Liều dùng: Prednisone/Prednisolone 0,5-0,75 mg/kg/ngày. Chu đáo tăng liều lúc trẻ béo lên, liều buổi tối đa có thể lên mang lại 30 mg/ngày.

+ Nên bắt đầu liệu pháp corticoid lúc trẻ khoảng tầm 4-6 tuổi và kéo dãn dài đến trong cả đời.

3.2.Điều trị ngoạikhoa

- Phẫu thuật sửa đổi tình trạng co rút gâncơ.

- phẫu thuật chỉnh vẹo cộtsống

IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM

Loạn dưỡng cơ Duchenne là 1 trong bệnh tiến triển nặng dần dần theo thời gian với sự suy giảm các chức năng về vận động, hô hấp, tim mạch. Do đó, việc theo dõi cùng tái khám chu trình là hết sức đặc trưng nhằm khẳng định tình trạng tính năng hiện tại của dịch nhân, duy nhất là tính năng hô hấp với tim mạch ở quy trình tiến độ muộn. Việc xác định sớm cùng can thiệp sớm các biến dạng khớp cùng cột sống đóng góp phần giúp dịch nhân bảo trì hiệu quả các vận đụng chức năng.

thuốc lenvima 4mg