Bệnh u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần ghê hay u sợi thần ghê (Neurofibromatosis) là 1 trong những nhóm những rối loạn di truyền do hốt nhiên biến ren trội gây ra những khối u sinh ra trên hệ thần kinh. Các khối u này rất có thể phát triển ở ngẫu nhiên vị trí làm sao trong hệ thần kinh, bao gồm: não, tủy sinh sống và các dây thần kinh. Có tía loại u xơ thần kinh:

- U xơ thần kinh các loại 1 (NF1, tên thường gọi khác dịch von Recklinghausen) chiếm khoảng tầm 85% u xơ thần khiếp nói chung, gia tốc măc khoảng 1 trong những 3000 tín đồ dân. Thông thường gen NF1 mã hóa tạo thành một protein được gọi là neurofibromin giúp điều chỉnh sự phát triển tế bào. Gene bị tự dưng biến gây mất neurofibromin, được cho phép các tế bào cải tiến và phát triển không kiểm soát. Hiện xác minh được hơn 1000 bỗng dưng biến gen NF1 nằm trên dải 17q11.2.

Bạn đang xem: Bệnh u xơ thần kinh

- U xơ thần kinh loại 2 (NF2) chiếm khoảng chừng 10% u xơ thần kinh, xẩy ra ở khoảng tầm 1/35.000 người. Gen NF2 hiện tượng tổng hòa hợp một các loại protein merlin (còn call là schwannomin), có tính năng kiểm kiểm tra sự hiện ra và cách tân và phát triển của khối u. Gen bị đột biến tạo mất merlin, dẫn mang lại tế bào trở nên tân tiến không kiểm soát. Hiện tại khoảng 200 bỗng dưng biến đã làm được xác định. Gen cho NF2 nằm trong dải 22q11.Hầu hết những người có NF2 phần đông đi truyền từ phụ thân mẹ.

Bệnh u xơ thần kinh

- bệnh Schwannomatosis là một trong rối loạn hi hữu gặp, được phân các loại như là một trong loại thứ ba của u xơ thần kinh. Trong đó có 85% trường hợp bệnh dịch Schwannomatosis cơ sở di truyền không được đọc rõ, khoảng 15 % trường phù hợp được chứng minh có tương quan đến đột nhiên biến ren SMARCB1 - một ren ức chế khối u nằm tại 22q11.23.

NF1 hay được chẩn đoán sống thời thơ ấu, trong lúc NF2 và căn bệnh schwannomatosis thường được chẩn đoán ngơi nghỉ tuổi trưởng thành sớm.

Phần lớn các u xơ thần tởm thường có đặc điểm lành tính, bao gồm tỷ lệ nhỏ tuổi là những khối u ác tính. Những triệu triệu chứng của u xơ thần ghê thường nhẹ. Mặc dù nhiên, các biến hội chứng của căn bệnh u xơ thần kinh: giảm hoặc mất thính giác một mặt hoặc nhị bên, nhức đầu, cồn kinh, giảm khả năng nhận thức.

Không bao gồm điều trị quánh hiệu, những khối khối u lành tính tính thường được bảo tồn nếu cần điều trị thì thải trừ bằng phẫu thuật, và các khối u ác tính tính thường phối hợp phẫu thuật, xạ trị, hóa trị liệu.

Triệu triệu chứng mỗi tuýp sẽ có được sự khác biệt đặc trưng:

U xơ thần kinh 1 (NF1) thường được chẩn đoán vào thời thơ ấu. Các dấu hiệu đặc trưng trên khung người thường được nhận thấy sau sau thời điểm sinh. Các dấu hiệu với triệu hội chứng bao gồm:

- các dát (đốm) có màu nâu nhạt, phẳng trên domain authority (dát “cà phê sữa” - coffe au lait). Số đông dát này có thể xuất hiện tại ở các trẻ nhứng gồm trến 6 dát trên khung người là nhắc nhở NF1. Chúng thường đã sau thời điểm sinh và liên tiếp hình thành mới giữa những năm đầu đời với không lộ diện dát new nữa khi trẻ khủng lên.

U xơ thần kinh 1 (NF1) thường xuyên được chẩn đoán vào thời thơ ấu

- Tàn nhang: thường mở ra ở giới hạn tuổi từ 3-5, địa điểm thường gặp: nách cùng bẹn. Tàn nhang thường có kích thước nhỏ tuổi hơn các dát cafe sữa với có xu hướng tập trung thành với chủ từng đám ở các nếp cấp trên da.

- Nốt Lish là nốt sần nhỏ dại có màu vàng nâu bên trên mống mắt, tổn thương này thường xuyên vô hại và không tác động đến thị lực.

- Khối u mượt trên hoặc dưới da (u sợi thần kinh), bao gồm kích thước không giống nhau từ vài mm mang lại vài cm có thể đứng rải rác hoặc triệu tập thành đám. Đây là hầu hết khối u lành tính bắt đầu từ mô thần gớm phá cải tiến và phát triển dần lên trong, dưới da hoặc từ phía bên trong cơ thể. U tua thần ghê dạng Plexiform: tổn thương tập trung thành đám, sờ chắc, thường dọc theo những đám rối hoặc các rễ thần tởm nên hoàn toàn có thể gây vươn lên là dạng.

- quái đản xương: tổn thương u xơ thần kinh hoàn toàn có thể gây sự trở nên tân tiến bất hay của xương cùng sự thiếu hụt hụt mật độ khoáng chất (calci, magne..) gây những biến dạng xương: cong vẹo xương cột sống hoặc chân vòng kiềng.

Khối u trên dây thần kinh thị giác: thường xuất hiện khi con trẻ được 3 tuổi, ít lộ diện hơn ở lứa tuổi khác, và đa số không thấy ở bạn trưởng thành, các khối u thường trông thấy trên chụp cộng hưởng từ xuất xắc chụp giảm lớp vi tính hôc mắt.

- Suy giảm kỹ năng tư duy thường tại mức độ nhẹ: thông thường có một giảm khả năng học tập ví dụ như: kỹ năng đọc, tính toán.

-Rối loàn tăng động giảm chú ý (ADHD) và chậm trễ nói cũng thường gặp mặt ở trẻ em NT1.

-Trẻ em bị NF1 do khối lượng não tạo thêm (có thể vì khối u chỉ chiếm chỗ hoặc trong trường thích hợp giãn não thất do khối u xơ ngăn cản lưu thông dịch óc tủy) rất có thể kích thước đầu lớn hơn mức trung bình. Trẻ em được chẩn đoán NF1 thường xuyên có chiều cao thấp hơn so trẻ cùng tuổi.

Xem thêm: Cây Hoa Đỗ Quyên: Ý Nghĩa, Công Dụng, Cách Chăm Sóc Cây Đỗ Quyên Trên Chậu Đẹp

U sợi thần kinh 2

- Đặc điểm vị trí khối u cải cách và phát triển trên thần gớm tiền đinh ốc tai (thần gớm số 8), là khối u lành, tiến triển chậm, mở ra cả 2 tai nên rất có thể gây mất thính giác.

- Tuổi xuất hiện triệu chứng: thường xuyên là từ 15 -20 tuổi với các triệu chứng rất có thể bao gồm:

+ bớt thính lực dần dần

+ Ù tai

+ duy trì thăng bằng kém

+ Nhức đầu, chóng mặt

Nhức đầu, nệm mặt

- Đôi lúc NF2 có thể kèm theo sự trở nên tân tiến của những khối u ở các dây thần ghê khác: các dây thần ghê sọ khác, cột sống, cùng thần khiếp ngoại vi. Những người có NF2 cũng rất có thể phát triển các khối u lành tính tính khác.

Schwannomatosis

- Tuổi xuất hiện schwwannomatosis thường sau tuổi 20 và triệu bệnh thường lộ diện ở độ tuổi từ 25-30.

- địa điểm u xơ thần kinh: dây thần kinh sọ, cột sống, ngoại vi - mà lại hiếm khi trên dây thần kinh số 8 (nếu gồm thì lộ diện trên rễ thần kinh thính giác, thế nên ít tác động đến thính lực).

- các triệu chứng của căn bệnh schwannomatosis bao gồm:

+ Đau: rất có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí làm sao trên cơ thể có xuất hiện thêm khối u, đặc điểm đau kéo dãn kèm theo dị cảm

+ kia yếu các chi: vì chưng khối u chèn lấn tổn yêu thương dây thần kinh

+ những triệu chứng khác phụ thuộc vị khí khối u

Các biến bệnh của căn bệnh u xơ thần kinh siêu đa dạng, khác biệt giữa những cá thể tùy vị trí tổn mến thần kinh. Nói chung, những biến hội chứng là hậu quả của các khối u chèn ép hình ảnh thần gớm hoặc cơ sở khác.

Các biến hội chứng của NF1:

- các vấn đề về thần kinh: chậm phát triển tâm thần vận đông, giảm năng lực học tập cùng trí nhớ, đau đầu kéo dài không thỏa mãn nhu cầu điều trị nội khoa, động kinh cùng tăng áp lực đè nén nội sọ vào não vì chưng khối u ….

- Ảnh hưởng mang lại ngoại hình: các dát “cà phê sữa” rộng lớn rãi, các u xơ thần kinh, u xơ thần khiếp lớn ảnh hưởng nhiều đến thẩm mỹ nhất là vùng phương diện dù hoàn toàn có thể không ảnh hưởng đến sức mạnh thể chất.

- các vấn đề về xương: do sự cải cách và phát triển bất thường size xương với thiếu chất khoáng nên rất có thể gây dị dạng bất thường về xương, do thế bệnh nhân dễ dàng giảm tỷ lệ xương, gẫy xương dịch lý, thương tổn khớp, cong vẹo xương cột sống …

- các rối loàn thị lực: trong trường hớp hiếm các u xơ thần kinh NT1 rất có thể phát triển trên rễ thần kinh thị giác hoàn toàn có thể gây sự việc về thị giác như sút thị lực.

Biến chứng giảm thị lực

- các rối loàn nội huyết tố: trẻ nhỏ trong tuổi tuổi dậy thì hoặc đàn bà đang với thai rất có thể xuất hiện nhiều hơn thế nữa các tổn thương u xơ thần kinh, hoặc nặng trĩu hơn những u xơ vốn có. Thanh nữ bị NF1 đều phải sở hữu thai khỏe khoắn mạnh

- những vấn đề về tim mạch: căn bệnh nhân hoàn toàn có thể tăng nguy cơ tiềm ẩn bệnh lý tim mạch rộng như: tăng áp suất máu ….

- các vấn đề về hô hấp: siêu hiếm gặp gỡ các u xơ thần kinh cải tiến và phát triển gây hẹp đường hô hấp

- Ung thư: khoảng tầm 3-5% những người có NF1 gồm u xơ thần tởm bị ung thư hóa.. Nguy cơ bị ung thư khác sẽ tăng hơn ở nhóm người bị bệnh NF1 như các loại ưng thư:ung thư vú, ung thư máu, ung thư đại trực tràng, u não,.... Vì vậy tầm rà soát ung thư sớm hơn ở nhứng đối tượng người dùng NT1, đặc biệt ung thư vú nghỉ ngơi phụ nữ

- Khối u con đường thượng thận lành tính (pheochromocytoma): đấy là khối khối u lành tính tính nhưng có thể tăng ngày tiết hormon khiến tăng máu áp.

Các biến triệu chứng của NF2:

- sút hoặc mất thính lực: là thường gặp

- các khối u màng não, màng tủy rất có thể tái phát sau nhiều lần phẫu thuật

- dường như còn có các biến hội chứng khác tùy theo vị trí xuất hiện các khối u đi kèm

Biến chứng Schwannomatosis

- Cơn đau vì chưng schwannomatosis tất cả thể tác động chất lượng cuộc sống.

Bệnh u gai thần kinh là do những rối loạn di truyền. Vì vậy hiện tại không có điều trị đặc hiệu mà đa phần điều trị không quánh hiệu tùy vào người mắc bệnh cụ thể. Người mắc bệnh và người thân trong gia đình phải phát âm được bản chất và tiến triển của bệnh, cùng chỉ chắt lọc điều trị lúc thật nên thiết.

Điều trị thuốc

- kiểm soát và điều hành cơn đau nhức là phần không thể thiếu quan trọng trong schwannomatosis

+ Thuốc sút đau dây thần kinh như: Gabapentin (Neurontin … ),Pregabalin (Lyrica …. )

+ Thuốc phòng trầm cảm bố vòng như: Amitriptyline …

+ những thuốc ức chế chọn lọc tái hấp thu serotonin như: duloxetine …

- trong trường hợp gồm cơn rượu cồn kinh rất cần phải uống dung dịch trị rượu cồn kinh. Tùy trường hợp cụ thể có hướng dẫn và chỉ định riêng như ưu tiên thuốc kháng động kinh công dụng ưng nuốm cơn viên bộ: carbamazenpin, oxcarbamazenpin…

Trong trường hợp bao gồm cơn cồn kinh cần phải uống dung dịch trị hễ kinh

Phẫu thuật: nhằm điều trị các triệu hội chứng nghiêm trọng hoặc phát triển thành chứng, hoặc tương quan thẩm mĩ

- phẫu thuật mổ xoang cắt quăng quật khối u xơ thần kinh: trong trường đúng theo khối u bao gồm chèn xay thần gớm và các mô bao bọc chỉ định phẫu thuật cắt bỏ 1 phần hoặc toạn bộ khối u nếu rất có thể có làm sút được triệu chứng. Tuy nhiên không bắt buộc trường vừa lòng nào cũng hoàn toàn có thể điều trị phẫu thuật được như vị trí khối u ở sâu vào thần ghê trung ương,… nguy cơ tái phân phát khối u xơ thần tởm sau phẫu thuật cũng cao.

- trong trường đúng theo mất hoặc bớt thính lực nghiêm trọng: ghép ghép ốc tai năng lượng điện tử hoàn toàn có thể giúp nâng cấp thính giác

Điều trị ung thư

Các khối u ác tính tính và những bệnh ung thư khác liên quan đến u xơ thần gớm cần kết hợp các phương pháp như phẫu thuật, hóa trị với xạ trị.