Bệnh U Sợi Thần Kinh

      35

1. U sợi thần khiếp là gì?

U sợi thần kinh là một bệnh di truyền biểu hiện ra mặt ngoài là các khối u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần ghê cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện bên trên hoặc dưới da. Các nhà khoa học đã phải hiện được 8 typ u sợi thần khiếp trong đó có 2 typ chính:

Loại 1: U sợi thần ghê ngoại vi (Neurofibromatosis 1- NF-1) còn gọi là bệnh von Recklinghausen, phổ biến nhất.

Bạn đang xem: Bệnh u sợi thần kinh

Loại 2: Neurofibromatosis 2-NF-2. U sợi thần kinh tuy nhiên phương, u sợi thần khiếp trung trung khu hoặc u sợi thần gớm tiền đình, loại này ít gặp.

*

Hình ảnh u sợi thần ghê ngoại vi

2. Nguyên nhân gây u sợi thần kinh

Nguyên nhân tạo u sợi thần kinh được các nhà khoa học chỉ ra rằng vì di truyền ren trội trên nhiễm sắc thể thường, NF-1 vị gen trên 17q11.2 còn NF-2 vày gen bên trên 22q11. U sợi thần kinh bởi sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, di truyền theo nhiễm sắc thể tính trội, tạo ra u bên trên các sợi thần tởm ở bất kỳ khu vực nào trên cơ thể như: xương, tế bào mềm, domain authority và hệ thần kinh.

Nguy cơ phạm phải bệnh:

Khoảng 1/2 số bệnh nhân u sợi thần ghê có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là bởi đột biến các nhiễm sắc thể, mới xuất hiện và di truyền cho thế hệ sau.

3. Triệu chứng, dấu hiệu u sợi thần kinh

Triệu chứng lâm sàng của u sợi thần gớm loại 1 (NF-1):

- Dát màu cà phê sữa: có từ 6 dác cà-phê sữa có đường kính lớn rộng 5mm (trước dậy thì), lớn hơn 15mm (sau dậy thì).

- U sợi thần kinh: có từ 2 u sợi thần kinh hay như là 1 đám rối u sợi thần kinh.

- Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn

- U thần ghê đệm mắt.

- Có từ 2 nốt Lisch trở lên.

- thương tổn đặc trưng ở xương: loạn sản xương bướm tuyệt mỏng màng xương dài có hoặc không kèm khớp giả.

Xem thêm: 3 Cách Nấu Cháo Gạo Lứt Nấu Cháo Cho Bé, Cho Bé Ăn Gạo Lứt Mang Lại Lợi Ích Gì

- Tiền sử gia đình: trong gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, nhỏ đẻ) trước đó đã được chẩn đoán bằng xét nghiệm ADN NF-1.

Triệu chứng lâm sàng của u sợi thần gớm loại 2 (NF-2):

- U dây thần khiếp sọ số 8 đối xứng thấy trên chẩn đoán hình ảnh (chụp CT Scan, MRI).

- Tiền sử gia đình: có người trong gia đình thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân trước đó đã được chẩn đoán bằng xét nghiệm ADN NF-2 kèm theo u dây thần khiếp sọ số 8 một mặt và hoặc 2 trong: u sợi thần gớm (Neurofibroma), u màng não (meningioma), u thần tởm đệm (glioma), u schwannoma.

Các kỹ thuật chẩn đoán u sợi thần kinh:

- Di truyền học.- Chẩn đoán hình ảnh bằng: chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não và cột sống cổ. MRI để phát hiện u thần ghê đệm mắt. 18Fluorodeoxyglucose positron emission tomography (18FDG PET) giúp cho việc chẩn đoán u sợi thần tởm thế đám rối.- Đèn Wood: phát hiện các dát cà-phê sữa thể ko điển hình.- Đèn Slit: tiến hành ở những bệnh nhân trên 6 tuổi để phát hiện nốt Lisch.- Làm tế bào bệnh học.

*

Triệu hội chứng u xơ thần gớm mụn thịt có màu cà phê sữa, con đường kính lớn hơn 15mm

4. Điều trị bệnh u sợi thần kinh

Đến ni vẫn không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào đến bệnh u sợi thần kinh, vấn đề điều trị chỉ giới hạn ở việc theo dõi phát triển của bệnh và can thiệp có lúc triệu chứng.

Phương pháp phẫu thuật chủ yếu được áp dụng lúc các khối u sợi thần kinh lớn cấp tốc và tạo ra các triệu chứng: u thư hóa, ù tai, chóng mặt, ảnh hưởng đến thị lực, động kinh, xương bị biến dạng,...

Bệnh nhân u sợi thần ghê loại 1 NF-1 vẫn có thể sống và làm việc bình thường trong nhiều số các trường hợp. Cộng đồng cần hỗ trợ giúp đỡ về tinh thần, ko kỳ thị để bệnh nhân ko bị cô lập, có thể hòa nhập vào cuộc sống hằng ngày.

*

Người thanh nữ điều trị u tua thần kinh bằng phương pháp phẫu thuật cắt vứt 6.000 khối u trên người

5. Phòng ngừa bệnh u sợi thần kinh

Do bệnh u sợi thần khiếp là bệnh di truyền và liên quan đến đột biến gen đề nghị vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa hữu hiệu. Nếu thấy những vết màu cà –phê tốt tàn nhang xuất hiện ở nách xuất xắc háng, những vấn đề nghi ngờ u gai thần kinh như mất khả năng nghe, yếu cơ, giỏi khó giữ thăng bằng, đi lại khó khăn).

thuốc lenvima 4mg