Bệnh Thiểu Năng Trí Tuệ

      17

Thiểu năng kiến thức (Intellectual disability – ID) là bệnh náo loạn thần kinh, đặc trưng bởi triệu chứng tiêu giảm về hành vi với nhận thức, bệnh thường phát trước 18 tuổi. ID được tạo thành thiểu năng trí tuệ bao gồm hội triệu chứng và thiểu năng trí tuệ ko hội triệu chứng (non-syndromic intellectual disability – NSID). Thiểu năng trí tuệ ko hội hội chứng có biểu hiện suy sút trí tuệ tuy nhiên không mở ra triệu chứng bất thường về thể chất.

Bạn đang xem: Bệnh thiểu năng trí tuệ

*
Thiểu năng trí tuệ tương quan đến SYNGAP1 là căn bệnh thần kinh đặc thù bởi triệu bệnh thiểu năng trí thông minh từ trung bình mang lại nặng, biểu thị rõ trong khoảng 1-4 tuổi. Đặc điểm ban sơ thường bao gồm yếu cơ nhẹ với chậm cải tiến và phát triển toàn diện. Từ thời điểm tháng thứ 10, trẻ bước đầu tập đi nhưng văn minh chậm dần. Kỹ năng phát triển ngôn từ suy giảm, con trẻ chỉ nói câu ngắn 1-1 giản, khác biệt hoặc không nói được. Một vài trường hòa hợp khác, trẻ em khó phối kết hợp các động tác vùng mồm (rối loạn đi lại vùng miệng) dẫn mang lại chảy nước dãi cùng khó ăn uống. Trẻ bao gồm hành vi phi lý như nhát tập trung, hung hăng, trung ương trạng bất thường và yếu linh hoạt.

Khoảng ⅔ trẻ em thiểu năng trí óc do đột biến gen SYNGAP1 mắc triệu chứng động kinh đặc thù bởi nhiều loại co giật gồm mất ý thức, rung giật cơ (co giật ngắn, một đội nhóm cơ ko tự công ty được), co giật tăng trương lực toàn thân (cơn teo giật lớn). Các cơn co giật thường xảy ra ở trẻ dưới 3 tuổi. Hầu như cơn teo giật ở trẻ em được kiểm soát và điều hành tốt nhờ sử dụng thuốc chống động kinh.

Trẻ mắc dịch vẫn cách tân và phát triển và mập lên bình thường. Một số trẻ rất có thể phát triển dị tật đầu nhỏ . Triệu chứng này không tương quan đến mức độ suy sút nhận thức. Một tỷ lệ bé dại người bệnh dịch mất kỹ năng mà bọn họ đã có (phát triển hồi quy).


Thiểu năng trí tuệ liên quan đến SYNGAP1 xảy ra ở cả nam cùng nữ. Bạn ta ước tính 1-2% số lượng dân sinh mắc bệnh.


Thiểu năng trí tuệ liên quan đến SYNGAP1 do tự dưng biến gene SYNGAP1. Gen cung ứng hướng dẫn tạo thành protein hotline là SynGAP có vai trò đặc biệt đối với những tế bào thần khiếp trong não. Protein SynGAP kiểm soát và điều chỉnh sự thích hợp ứng của khe synapse. Công dụng của protein này quan trọng đặc biệt quan trọng trong giai đoạn cải tiến và phát triển trí não ban đầu, ảnh hưởng đến kỹ năng nhận thức trong tương lai.

*

Đột biến gen SYNGAP1 dẫn đến tiếp tế protein SynGAP mất tính năng khiến protein giảm hoạt động trong tế bào. Một trong những trường hợp, protein SynGAP giảm vận động làm thúc đẩy các khớp thần kinh trở nên tân tiến quá sớm. Những phi lý này làm ngăn cách quá trình thay đổi khớp thần gớm trong não (nền tảng cho lha3 năng học tập tập và ghi nhớ), từ đó dẫn mang đến suy giảm nhận thức và các vấn đề thần kinh đặc thù khác của thiểu năng trí tuệ liên quan SYNGAP1.



Chẩn đoán


Kết hợp bộc lộ triệu bệnh động kinh cùng rất xét nghiệm hình ảnh (điện não đồ) giúp cung cấp trong quá trình chẩn đoán.

Xem thêm: Cách Sắp Xếp Tên Theo Thứ Tự Abc Trong Excel 2010 Và Các Phiên Bản Khác

*

Triệu chứng dịch thiểu năng trí tuệ vị SYNGAP1 hoàn toàn có thể trùng lặp với triệu triệu chứng của một vài bệnh động kinh khác. Bởi vì đó, người bệnh cần thực hiện xét nghiệm dt phân tử xác minh biến thể gây bệnh dịch dị vừa lòng tử trong SYNGAP1 (~89%) hoặc đột biến mất đoạn 6p21.3 (~11%).


Hiện nay, chưa xuất hiện phác đồ khám chữa tiêu chuẩn cho căn bệnh thiểu năng trí tuệ tương quan đến SYNGAP1, nhà yếu tìm hiểu điều trị triệu chứng ví dụ ở từng cá nhân nhằm giảm các biến hội chứng về sau.

Đối cùng với triệu chứng rối loạn chức năng vận động, người bệnh được khích lệ điều trị bằng vật lý trị liệu nhằm tối nhiều hoá khả năng vận đụng và giảm nguy cơ tiềm ẩn biến bệnh chỉnh hình khởi phát sau đây (ví dụ: teo cứng, cong vẹo cột sống, trơ khấc khớp háng). Có thể sử dụng vật dụng y tế nếu yêu cầu (ví dụ: xe lặn, khung tập đi,..). đa số người bệnh chạm mặt khó khăn với khả năng vận đụng tinh như khoác quần áo, viết, nuốm nắm phải được cung cấp bởi chuyên gia điều trị .



Dạng di truyền


Thiểu năng trí tuệ tương quan SYNGAP1 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm dung nhan thể thường. Vày đó, một bạn dạng sao của gen chợt biến trong những tế bào đủ gây nên bệnh.

*

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh do hốt nhiên biến gen bắt đầu và xẩy ra người không có tiền sử dịch trong gia đình họ.

*

Phòng ngừa


Hiện nay không có phương pháp phòng ngừa thiểu năng trí tuệ tương quan SYNGAP1. Các cặp vợ chồng trước khi sở hữu thai cần hỗ trợ tư vấn di truyền nếu gia đình có tiền sử bệnh.

Nếu một bạn bị thiểu năng trí tuệ tương quan SYNGAP1, lúc sinh con sẽ có một nửa khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm an toàn 100% năng lực con không xẩy ra bệnh, phụ huynh có thể chọn cách thức thụ tinh nhân tạo IVF và chắt lọc phôi PGS/PGD.

Trường đúng theo mắc dịch do hốt nhiên biến bắt đầu (de novo) xẩy ra trong quy trình tạo phôi, những cặp vợ ông chồng trong thời hạn mang bầu nên chủ động làm xét nghiệm chọn lọc thai NIPT bhxhhaiphong.vn sớm tức thì từ tuần vật dụng 9 để phát hiện nay thiểu năng trí tuệ tương quan SYNGAP1 sinh sống thai nhi.


Các tên gọi khác


Mental retardation, autosomal dominant 5 MRD5

Tài liệu tham khảo


Genetic Testing Information. Intellectual disability, autosomal dominant 5. Retrieved May 29, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2675473/Genetic and Rare Diseases Information Center. SYNGAP1-related non-syndromic intellectual disability. Retrieved May 29, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12558/syngap1-related-non-syndromic-intellectual-disabilityCatalog of Genes and Diseases from OMIM. INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 5; MRD5. Retrieved May 29, 2022 from https://omim.org/entry/612621U.S National Library of Medicine. SYNGAP1-related intellectual disability. Retrieved May 29, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/syngap1-related-intellectual-disability/National Organization for Rare Disorders. SYNGAP1-related NSID. Retrieved May 29, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/syngap1-related-nsid/U.S National Library of Medicine. SYNGAP1-Related Intellectual Disability. Retrieved May 29, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537721/National Organization for Rare Disorders. NIH GARD Information: SYNGAP1-related non-syndromic intellectual disability. Retrieved May 29, 2022 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/syngap1-related-non-syndromic-intellectual-disability/Mala Cards. Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 5 (MRD5). Retrieved May 29, 2022 from https://www.malacards.org/card/intellectual_developmental_disorder_autosomal_dominant_5Social Security. SYNGAP1-RELATED NSID. Retrieved May 29, 2022 from https://secure.ssa.gov/apps10/poms.nsf/lnx/0423022238
thuốc lenvima 4mg