Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

      29

Bài viết được viết vị bác bỏ sĩ xét nghiệm Hóa sinch - Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế bhxhhaiphong.vn Hạ Long


Bệnh tăng sản đường thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia - CAH) là căn bệnh DT, biểu lộ của bệnh là tình trạng xôn xao tổng đúng theo hormon vỏ thượng thận.

Bạn đang xem: Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh


Tuyến thượng thận có hai tuyến đường nhỏ tuổi, hình bẹt, cao 2 -5 cm , rộng 3-5 cm, nặng khoảng chừng 4-6 gram, nằm sấp phía trên thận.

Gồm 2 phần: phần vỏ (80%) và phần tủy (20%)

Có khoảng 50 steroid được chiết xuất trường đoản cú vỏ thượng thận, mà lại chỉ tất cả 10 hóa học tất cả hoạt tính hormon chia làm 3 đội chính:

Hormon sinh dục vỏ thượng thận: Gồm dehydroepiandrogen (DHEA) androstendion, 17 cetoandrostendion (androstentrion) với 11 β-hydroxyandrostendion. Nhóm này còn có 19 carbon.

Tất cả những hooc môn vỏ thượng thận là hormon steroid, được chế tạo ra thành từ cholesterol qua chất trung gian là ∆5-pregnenolon theo sơ vật đưa hóa bên dưới đây:


tang-san-tuyen-thuong-than-bam-sinh-co-che-gay-benh-phan-loai-trieu-chung-1
Sơ đồ: Sinc tổng hòa hợp hormon vỏ thượng thận

Tăng sản con đường thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) là dịch DT, biểu hiện của bệnh dịch là trình trạng rối loạn hooc môn vỏ thượng thận.

Nguim nhân:

Thường chạm chán tốt nhất là do di truyền đột nhiên trở thành gene CYP21A2 dẫn mang đến thiếu enzym 21-hydroxylase (chiếm 95% những trường hợp), làm cách biệt 2 tuyến đường đưa hóa sản xuất thành Cortisol (Hormon chuyển hóa đường) và Aldosteron trong quy trình sinh tổng hòa hợp hormon vỏ thượng thận.

Có thể chạm chán nguyên nhân vị thiếu men 11-beta-hydroxylase, khiến cách quãng tuyến phố gửi hóa hóa tạo thành Cortisol (Hormon đưa hóa đường) vào quy trình sinc tổng hợp hooc môn vỏ thượng thận.

Sự cách biệt vào chuỗi đưa hóa vị thiếu men 21-hydroxylase với 11-beta-hydroxylase dẫn cho chứng trạng thiếu thốn hooc môn cortisol, thiếu hụt hoặc tương đối đầy đủ aldosterone, ứ đọng đọng sản phẩm đưa hóa trung gian 17OH-Progesterone, dư thừa androgen (một các loại hooc môn nam tính, thành phầm gửi hoá của tuyến phố sinh sản thành hooc môn sinh dục của vỏ thượng thận).


2. Phân các loại tăng sản tuyến đường thượng thận bẩm sinh


Cách phân nhiều loại của Hội Chu sinh cùng Sơ sinch thị trấn Hồ Chí Minh: loại lâm sàng chia thành 2 thể là truyền thống cùng không cổ điển:

Thể cổ điển: thể nặng trĩu, được phân nhì team bé dại (mất muối bột và ko mất muối);

Thể không cổ điển: nhẹ cùng khởi phát lờ lững.

Cách phân một số loại của Hội Nội tiết với Đái toá con đường Việt Nam: phân thành 2 dạng chính là cơ phiên bản và ko cơ bản.

Tăng sản thượng thận bđộ ẩm sinch cơ bản: là dạng phổ biến rộng, được phân 2 nhóm nhỏ dại là thể mất muối hạt với thể nam hóa.

Tăng sản thượng thận bẩm sinc không cơ bản: lúc ra đời ttốt vẫn mạnh mẽ bình thường, sẽ mở ra những triệu triệu chứng của dịch tăng sản thượng thận sinh hoạt giai đoạn sau của cuộc đời.

Tần suất:

Thể cổ xưa (cơ bản) nặng trĩu xảy ra khoảng chừng 1/15.000 ttốt sing sống. Người với mầm bệnh dịch (gene lặn) khoảng chừng 1/60. Thể mất muối chỉ chiếm 67%, thể ko mất muối chỉ chiếm 33%.

Xem thêm: Bạn Đã Biết Cách Xóa Gạch Đỏ Trong Word 2016, 2013, Bỏ Gạch Đỏ Trong Word 2016 2013 2007 2010

Tần suất mắc bệnh dịch thể không điển hình nổi bật (ko cơ bản) khoảng tầm 1/1.000 tphải chăng sinc sinh sống Một trong những fan da white. Thể không nổi bật hay xẩy ra ở 1 vài ba chủng tộc làm sao đó, như người có bắt đầu Châu Âu.


tang-san-tuyen-thuong-than-bam-sinh-co-che-gay-benh-phan-loai-trieu-chung-2
Tăng sản tuyến đường thượng thận bẩm sinh

3. Biểu hiện lâm sàng


3.1. Với tthấp bị bệnh CAH thể cổ điển/cơ bản

Cơ thể thai nhi đang tiếp tế ra lượng hormon androgene nhiều hơn thế nữa thông thường trước lúc tphải chăng hình thành. Androren là hormon sinch dục nam bao gồm phương châm kích mê say sự cải tiến và phát triển của con đường sinc dục ở phái nam. Tại quy trình sau của cuộc đời, bọn chúng kích say đắm quy trình vững mạnh với mới lớn.

Nữ giới cũng có hormon androren tuy nhiên không nhiều nhỏng phái nam. Sản xuất rất nhiều androgene đang tạo ra rất nhiều phi lý về kết cấu giải phẫu khung người sống cả nam và người vợ.

CAH thể mất muối: Khoảng 75% hầu như ttốt mắc CAH dạng cơ phiên bản (cổ điển) nằm trong nhóm này. CAH thể mất muối bột là chứng trạng cơ thể tthấp cấp dưỡng ra rất nhiều androren mà lại lại cảm thấy không được cortisol cùng aldosteron. Cortisol là hormon tất cả tác dụng bảo trì ổn định mật độ con đường máu, nó cũng góp khung người đương đầu với bị bệnh với nhiễm trùng. Aldosteron là hormon góp cân bằng muối cùng nước vào cơ thể để giữ lại định hình áp suất máu. Nếu ko được chữa bệnh, hồ hết ttốt mắc CAH thể mất muối bột rất có thể bị mất nước dẫn đến kiệt quệ và tử vong.

Tthấp ra đời với hội chứng CAH thể mất muối hạt hay xuất hiện một vài triệu chứng như sau vào một vài tuần đầu sau sinh: Mất nước (tthấp khóc khan, bên trên 6 h không thấy tín hiệu ướt tã, nước tiểu sẫm màu, buồn ngủ, quấy khóc), ói mửa, không Chịu ăn uống, bớt cân, tiêu chảy. Trường thích hợp tphải chăng mắc CAH thể mất muối bị mất nước nặng nề và áp suất máu hạ quá thấp, ttốt rất có thể bị sốc sút thể tích. Nếu ko được điều trị, tphải chăng có thể tử vong. Các triệu triệu chứng của sốc sút thể tích vày CAH bao hàm mạch đập nkhô cứng, mất thức giấc táo bị cắn dở...

Tăng sản đường thượng thận bẩm sinh hoàn toàn có thể xẩy ra sống cả bé xíu trai cùng bé gái. Mức độ nặng nề nhẹ của lâm sàng nhờ vào và mức độ thiếu men 21-hydroxylase. Ttốt mắc dịch này vị thiếu men quan trọng cho con đường thượng thận phân phối ra hooc môn cortisol cùng aldosterone, khung người sẽ tạo ra các androren, do đó hầu như đặc tính phái nam đang lộ diện trội và sớm. Về phương diện dáng vẻ, thể cổ điển (cơ bản) thời gian sinc các nhỏ bé có thể bao gồm phi lý thành phần sinh dục kế bên, như:

Bé gái thông thường có phi lý cơ quphúc lợi dục ngoài (âm đồ dùng to, lỗ niệu đạo và cửa mình bình thường) và vì tất cả bất thường cơ quphúc lợi dục ko kể nên tphải chăng hay sẽ tiến hành phân phát hiện nay căn bệnh mau chóng trước khi có những cơn cường tuyến thượng thận trong quy trình tiến độ sơ sinh;

Bé trai hay không có tín hiệu gì dịp sinh, nhiều lúc gồm sự tăng nhan sắc tố da kín đáo đáo, cậu nhỏ to. Việc chẩn đoán thù phụ thuộc vào mức thiếu thốn aldosterone. Tthấp sẽ sở hữu được cơn cường thượng thận với mất muối nước hiện hữu cơ hội 7-14 ngày tuổi.

CAH thể nam giới hóa: Trẻ sinh ra vẫn đang còn lượng aldosteron bình thường, tuy vậy sản xuất vượt không nhiều cortisol cùng rất nhiều androgen. Những tphải chăng này cũng hay bị cao huyết áp.

3.2. Thể ko truyền thống (không cơ bản)

Thường ko thể hiện gì vào tiến trình sơ sinc cơ mà biểu lộ dậy thì mau chóng vào quy trình 2 – 4 tuổi. Tthấp bao gồm lông mu sớm, mụn trứng cá, có nhiều lông, kinh không nhiều giỏi vô tởm kèm đa nang phòng trứng, vô sinh. Một số ttốt thiếu nữ với các tphải chăng nam không tồn tại triệu chứng lâm sàng.


4. Cận lâm sàng

tang-san-tuyen-thuong-than-bam-sinh-co-che-gay-benh-phan-loai-trieu-chung-3

4.1. Các xét nghiệm hóa sinh

17-OH progesterone (17-OHP): là xét nghiệm đầu tiên được lựa chọn để gạn lọc phát hiện dịch Tăng sản tuyến đường thượng thận bđộ ẩm sinh. Xét nghiệm đang có 2 loại (định tính bởi máu rước trường đoản cú gót chân tthấp hoặc định lượng có tác dụng bởi máu rước trường đoản cú tĩnh mạch). Trong đó, xét nghiệm định lượng đang cho biết thêm cụ thể nấc nồng độ 17-OHPhường, có thể được triển khai ngay hoặc sau khi xét nghiệm định tính mang lại tác dụng nguy cơ cao.Định lượng Aldosteron máu: giảm hoặc bình thường tùy theo thểĐịnh lượng Cortisol: giảmĐường huyết (Glucose): giảm

Thiếu men 21-hydroxylase được đặc trưng bởi sự gia tăng thành phầm đưa hóa trung gian 17-OH progesterone; Các sản phẩm cuối của những tuyến phố tổng phù hợp hooc môn tuyến đường thượng thận aldosterone với cortisol bớt, androren tăng. Trong trường hợp hiệu quả các xét nghiệm bên trên không cụ thể để chẩn đân oán thì chạy thử kích ưa thích ACTH có thể được sử dụng với là tiêu chuẩn xoàn nhằm chẩn đoán thể không cổ điển.

4.2. Chẩn đân oán hình ảnh

X-quang xương lâu năm cho biết sự vôi hóa mau chóng những đầu xương so với tuổi.Siêu âm khung chậu để khẳng định giới tính với các bất thường của hệ tiết niệu.

4.3. Xét nghiệm Karotype

Được tiến hành khi cơ quan sinh dục không tính không rõ ràng nhằm khẳng định nam nữ cho ttốt.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế bhxhhaiphong.vn là 1 trong số những cơ sở y tế không đều bảo đảm chất lượng chuyên môn với đội hình y bác bỏ sĩ đầu ngành, hệ thống trang lắp thêm technology hiện đại Hơn nữa nổi bật cùng với hình thức đi khám, support cùng trị bệnh dịch toàn diện, siêng nghiệp; không khí xét nghiệm trị bệnh dịch văn minc, thanh lịch, an ninh cùng diệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn tiến hành những xét nghiệm trên phía trên có thể hoàn toàn yên ổn tâm về độ đúng đắn của tác dụng xét nghiệm.


Để được support trực tiếp, quý khách hàng sung sướng bấm số 1900 232 389 (phím 0 nhằm Gọi bhxhhaiphong.vn) hoặc đăng ký định kỳ trực tuyến đường TẠI ĐÂY. Tải vận dụng độc quyền Mybhxhhaiphong.vn để tại vị kế hoạch nhanh khô hơn, theo dõi định kỳ tiện nghi hơn!