BỆNH BẠCH TẠNG LÀ ĐỘT BIẾN GÌ

      16
\r\n\r\n

Hình ảnh của BS. Noah S. Scheinfeld, và Dermatology Online JournaDermatology Online Journal

\r\n
\r\n","IsRestricted":false,"ImageWidth":"800","ImageHeight":"600","ItemId":"fb4f4223-24e3-47b8-ab37-39772c116265","Title":"B%E1%BB%87nh%20b%E1%BA%A1ch%20t%E1%BA%A1ng%20%28Ph%C3%A1t%20hi%E1%BB%87n%20da%29","Description":"%3Cp%20%3EB%E1%BB%87nh%20b%E1%BA%A1ch%20t%E1%BA%A1ng%20b%E1%BA%A1ch%20t%E1%BA%A1ng%20l%C3%A0%20m%E1%BB%99t%20khi%E1%BA%BFm%20khuy%E1%BA%BFt%20di%20truy%E1%BB%81n%20trong%20s%E1%BA%A3n%20xu%E1%BA%A5t%20melanin%20g%C3%A2y%20ra%20s%E1%BB%B1%20gi%E1%BA%A3m%20s%E1%BA%AFc%20t%E1%BB%91%20lan%20t%E1%BB%8Fa%20c%E1%BB%A7a%20da%2C%20t%C3%B3c%20v%C3%A0%20m%E1%BA%AFt.%20Thi%E1%BA%BFu%20melanin%20c%C3%B3%20th%E1%BB%83%20l%C3%A0%20m%E1%BB%99t%20ph%E1%BA%A7n%2C%20nh%C6%B0%20trong%20h%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh%20n%C3%A0y%2C%20ho%E1%BA%B7c%20to%C3%A0n%20b%E1%BB%99.%20C%C3%B4%20g%C3%A1i%20n%C3%A0y%20c%C3%B3%20m%E1%BB%99t%20d%E1%BA%A1ng%20b%E1%BB%87nh%20b%E1%BA%A1ch%20t%E1%BA%A1ng%20%C4%91%C6%B0%E1%BB%A3c%20g%E1%BB%8Di%20l%C3%A0%20h%E1%BB%99i%20ch%E1%BB%A9ng%20Hermansky-Pudlak%2C%20%C4%91%E1%BA%B7c%20tr%C6%B0ng%20b%E1%BB%9Fi%20s%E1%BB%B1%20thi%E1%BA%BFu%20h%E1%BB%A5t%20melanin%2C%20b%E1%BA%A5t%20th%C6%B0%E1%BB%9Dng%20ti%E1%BB%83u%20c%E1%BA%A7u%20v%C3%A0%20b%E1%BB%87nh%20l%C6%B0u%20tr%E1%BB%AF%20lysosomal%20ceroid-lipofuscin.%3C%2Fp%3E","ImageUrl":"/-/media/manual/professional/images/albinism_cutaneous_orig_vi.jpg?thn=0&sc_lang=vi","ThumbnailUrl":"/-/media/manual/professional/images/albinism_cutaneous_orig_vi.jpg?mw=350&thn=0&sc_lang=vi","MediaType":"image","MediaNameTranslated":"H%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh","UniqueId":"v965595_vi","Placement":"sideline","IsInCarousel":false,"Edition":0}" data-popup-options="{"ListName":"TopicResources","LinkText":"B%E1%BB%87nh%20b%E1%BA%A1ch%20t%E1%BA%A1ng%20%28Ph%C3%A1t%20hi%E1%BB%87n%20da%29","CssClass":null,"LoadLocations":true,"ShowTooltip":false,"SingleItem":false,"ShowCredits":true,"ShowDescription":true,"PopupTitle":"Ngu%E1%BB%93n%20ch%E1%BB%A7%20%C4%91%E1%BB%81%20%3A%20H%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh","ShowTitle":true,"ShowIcon":false,"ShowModalIndicator":false,"ShowTitleInHeader":false}" >
*

Bệnh bạch tạng (Phát hiện ở mắt)
\r\n
\r\n\r\n

BSIP, KOKEL/ THƯ VIỆN ẢNH KHOA HỌC

\r\n
\r\n","IsRestricted":false,"ImageWidth":"3630","ImageHeight":"2420","ItemId":"ef7804aa-7024-4fdf-953f-e11fbbe55080","Title":"B%E1%BB%87nh%20b%E1%BA%A1ch%20t%E1%BA%A1ng%20%28Ph%C3%A1t%20hi%E1%BB%87n%20%E1%BB%9F%20m%E1%BA%AFt%29","Description":"%3Cp%20%3ELi%C3%AAn%20quan%20%C4%91%E1%BA%BFn%20m%E1%BA%AFt%20%C4%91%C6%B0%E1%BB%A3c%20%C4%91%E1%BA%B7c%20tr%C6%B0ng%20b%E1%BB%9Fi%20gi%E1%BA%A3m%20s%E1%BA%AFc%20t%E1%BB%91%20m%E1%BB%91ng%20m%E1%BA%AFt%20ho%E1%BA%B7c%20nh%C3%ACn%20m%E1%BB%9D%2C%20gi%E1%BA%A3m%20s%E1%BA%AFc%20t%E1%BB%91%20v%C3%B5ng%20m%E1%BA%A1c%2C%20gi%E1%BA%A3m%20th%E1%BB%8B%20l%E1%BB%B1c%2C%20l%C3%A1c%20v%C3%A0%20rung%20gi%E1%BA%ADt%20nh%C3%A3n%20c%E1%BA%A7u.%3C%2Fp%3E","ImageUrl":"/-/media/manual/professional/images/m1080601-albinism-ocular-findings-science-photo-library-high_vi.jpg?thn=0&sc_lang=vi","ThumbnailUrl":"/-/media/manual/professional/images/m1080601-albinism-ocular-findings-science-photo-library-high_vi.jpg?mw=350&thn=0&sc_lang=vi","MediaType":"image","MediaNameTranslated":"H%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh","UniqueId":"v34399131_vi","Placement":"sideline","IsInCarousel":false,"Edition":0}" data-popup-options="{"ListName":"TopicResources","LinkText":"B%E1%BB%87nh%20b%E1%BA%A1ch%20t%E1%BA%A1ng%20%28Ph%C3%A1t%20hi%E1%BB%87n%20%E1%BB%9F%20m%E1%BA%AFt%29","CssClass":null,"LoadLocations":true,"ShowTooltip":false,"SingleItem":false,"ShowCredits":true,"ShowDescription":true,"PopupTitle":"Ngu%E1%BB%93n%20ch%E1%BB%A7%20%C4%91%E1%BB%81%20%3A%20H%C3%ACnh%20%E1%BA%A3nh","ShowTitle":true,"ShowIcon":false,"ShowModalIndicator":false,"ShowTitleInHeader":false}" >
Bệnh bạch tạng da và mắt là một khiếm khuyết di truyền trong sự hình thành melanin gây ra tình trạng giảm sắc tố da, tóc và mắt. Bệnh bạch tạng mắt ảnh hưởng đến mắt và thường không ảnh hưởng đến da. Tình trạng tổn thương mắt gây ra chứng mắt ngang, rung giật nhãn cầu và giảm thị lực. Chẩn đoán bệnh bạch tạng mắt và da thường là rõ ràng từ khi kiểm tra da, nhưng cần phải đánh giá tổn thương mắt. Không có biện pháp điều trị cho tổn thương da ngoài việc tránh nắng

Bệnh bạch tạng da và mắt (OCA) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó số lượng tế bào melanocyte bình thường nhưng sự sản sinh melanin không có hoặc giảm đáng kể. OCA xảy ra ở những người thuộc mọi chủng tộc trên khắp thế giới. Có cả cơ chế liên quan ở da và mắt. Người ta thấy các biểu hiện liên quan đến mắt bao gồm sự bất thường trong đường dẫn quang biểu hiện bằng chứng giảm tầm nhìn với giảm thụ thể ánh sáng và làm sai lệch của các sợi xơ quang. Bệnh bạch tạng mắt thường không có biểu hiện ở da


\r\n\r\n

Hình ảnh của BS. Noah S. Scheinfeld, và Dermatology Online JournaDermatology Online Journal

\r\n
\r\n","IsRestricted":false,"ImageWidth":"800","ImageHeight":"600","ItemId":"fb4f4223-24e3-47b8-ab37-39772c116265","Title":"Bệnh bạch tạng (Phát hiện da)","Description":"

Bệnh bạch tạng bạch tạng là một khiếm khuyết di truyền trong sản xuất melanin gây ra sự giảm sắc tố lan tỏa của da, tóc và mắt. Thiếu melanin có thể là một phần, như trong hình ảnh này, hoặc toàn bộ. Cô gái này có một dạng bệnh bạch tạng được gọi là hội chứng Hermansky-Pudlak, đặc trưng bởi sự thiếu hụt melanin, bất thường tiểu cầu và bệnh lưu trữ lysosomal ceroid-lipofuscin.

Bạn đang xem: Bệnh bạch tạng là đột biến gì


","ImageUrl":"/-/media/manual/professional/images/albinism_cutaneous_orig_vi.jpg?thn=0&sc_lang=vi","ThumbnailUrl":"/-/media/manual/professional/images/albinism_cutaneous_orig_vi.jpg?mw=350&thn=0&sc_lang=vi","MediaType":"image","MediaNameTranslated":"Hình ảnh","UniqueId":"v965595_vi","Placement":"sideline","IsInCarousel":false,"Edition":0}">
\r\n","IsRestricted":false,"ImageWidth":"3630","ImageHeight":"2420","ItemId":"ef7804aa-7024-4fdf-953f-e11fbbe55080","Title":"Bệnh bạch tạng (Phát hiện ở mắt)","Description":"

Liên quan đến mắt được đặc trưng bởi giảm sắc tố mống mắt hoặc nhìn mờ, giảm sắc tố võng mạc, giảm thị lực, lác và rung giật nhãn cầu.


","ImageUrl":"/-/media/manual/professional/images/m1080601-albinism-ocular-findings-science-photo-library-high_vi.jpg?thn=0&sc_lang=vi","ThumbnailUrl":"/-/media/manual/professional/images/m1080601-albinism-ocular-findings-science-photo-library-high_vi.jpg?mw=350&thn=0&sc_lang=vi","MediaType":"image","MediaNameTranslated":"Hình ảnh","UniqueId":"v34399131_vi","Placement":"sideline","IsInCarousel":false,"Edition":0}">

Hầu hết các trường hợp của OCA là đột biến gen lặn ; di truyền trội là rất hiếm. Có 4 dạng di truyền chính:


Các loại OA Nettleship-Falls (OA1) và Forsius-Eriksson (OA2) rất hiếm so với OCA. Chúng là di truyền trội liên quan đến nhiễm sắc thể X. Thông thường những biểu hiện chỉ giới hạn ở mắt, nhưng da có thể bị giảm sắc tố. Bệnh nhân có OA1 có thể bị điếc nhưng khởi phát muộn.


Trong một nhóm các bệnh di truyền khác, một kiểu hình lâm sàng của OCA xuất hiện cùng với bệnh lý chảy máu. Trong hội chứng Hermansky-Pudlak, những phát hiện giống như OCA xảy ra với các bất thường tiểu cầu và bệnh dự trữ lysosome ở ceroid-lipofuscin. Hội chứng này hiếm gặp, ngoại trừ những người có nguồn gốc gia đình ở Puerto Rico, nơi tỷ lệ mắc của nó là 1: 1800. Trong hội chứng Chédiak-Higashi, xuất hiện trên da và mắt OCA xảy ra, tóc màu xám bạc, và sự giảm tiểu cầu nhiều sẽ dẫn đến chảy máu. Bệnh nhân suy giảm miễn dịch nặng do bất thường chu kỳ của dòng bạch cầu hạt. Sự thoái hóa thần kinh tiến triển xảy ra.

Xem thêm: Yêu Thương Chưa Đủ Thì Đừng Ngủ Với Nhau !, Khi Yêu Thương Chưa Đủ Thì Đừng Ngủ Với Nhau


Loại I (OCA1A) là tình trạng bạch tạng cổ điển do không có tyrosinase; da và tóc có màu trắng sữa, và đôi mắt xanh xám. Pha loãng sắc tố trong OCA1B từ rõ ràng đến tinh tế.


Loại II có các kiểu hình với độ pha loãng màu sắc từ nhỏ đến vừa. Các nevi và lentigte sắc tổ có thể phát triển nếu da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời; một số đồi mồi trở nên lớn và tối màu hơn. Màu mắt thay đổi rất nhiều.


Bệnh nhân có sự liên quan mắt có thể đã giảm sắc tố võng mạc, dẫn đến sự nhạy cảm với ánh sáng và sợ ánh sáng. Ngoài ra, mắt dọc(nystagmus), mắt ngang (strabismus), giảm thị lực, và mất thị giác hai mắt có thể là kết quả của việc thiếu hụt các sợi dẫn truyền ánh sáng.


Chẩn đoán tất cả các loại OCA và OA dựa trên việc khám da và mắt. Khám mắt sớm có thể phát hiện sự mờ mờ của mống mắt, giảm sắc tố võng mạc, mất sắc tố điểm mù, giảm thị lực, mắt ngang, mắt dọc


Không có điều trị cho bạch tạng. Bệnh nhân có nguy cơ cao cháy nắng và ung thư da (đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào vảy) và nên tránh ánh sáng mặt trời trực tiếp, sử dụng kính râm tránh tia cực tím (UV), mặc quần áo bảo vệ và sử dụng kem chống nắng với độ bảo vệ nắng (SPF) càng cao càng tốt (ví dụ 50 hoặc cao hơn) bảo vệ chống lại các tia UVA và UVB (xem Tổng quan về ảnh hưởng của ánh sáng mặt trời : Phòng ngừa). Một số can thiệp phẫu thuật có thể làm giảm tình trạng mắt ngang